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De nouvelles publications médicales illustrent les progrès des connaissances dans la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale, la myasthénie auto-immune et la myopathie de Duchenne.

SK pharmteco Cell & Gene Europe, l'AP-HP, l'AFM-Téléthon et l'Institut Imagine annoncent leur collaboration pour la production de vecteurs lentiviraux dans le cadre d'un essai clinique innovant sur la drépanocytose

RANCHO CORDOVA, CA / PARIS, FRANCE (5 mars 2025) SK pharmteco Cell & Gene Europe, société internationale de développement, de fabrication et de tests analytiques pour les industries pharmaceutiques et de thérapie cellulaire et génique, ainsi que l'Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) et l'Institut Imagine (Inserm, AP-HP, Université Paris Cité) ont annoncé la signature d'un contrat pour la production d'un lot clinique de 200L de vecteur lentiviral (LVV) et le support réglementaire associé.  L'AFM-Téléthon est le principal financeur des phases précliniques finales et de la production technique des lots cliniques, permettant aux équipes de franchir cette nouvelle étape.

Grâce au soutien financier de l’AFM-Téléthon, une étape décisive vient d’être franchie dans la lutte contre la drépanocytose. En collaboration avec l’AP-HP, l’Institut Imagine et SK pharmteco, l’AFM-Téléthon va permettre la production de vecteurs lentiviraux destinés au développement d’un essai clinique de thérapie génique. Un espoir pour les 5 millions de malades concernés dans le monde par cette maladie du sang incurable à ce jour.

Des chercheurs français ont mis au point une approche diminuant la fabrication de PMP22 grâce à un ARN interférent. Son efficacité chez l’animal se confirme.

Une équipe chypriote, financée par l’AFM-Téléthon, a montré qu’une thérapie génique ciblant les cellules de Schwann pourrait être efficace dans la CMT 4C tandis qu’une équipe américaine mise plutôt sur une approche ciblant les cellules musculaires.

Les patients atteints de la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1 (CMT1) peuvent présenter des difficultés auditives qui peuvent limiter leurs interactions sociales.

L’administration de cellules souches embryonnaires issues de donneurs (EN001) chez des patients atteints de DMD est associée à peu d’effets indésirables dans une étude de phase I, mais son efficacité reste à démontrer.

Le recours précoce aux inhibiteurs de l'enzyme de conversion de l'angiotensine (IEC) pour prévenir l’atteinte cardiaque améliore la survie à long terme des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne.

Prévu il y a un an puis repoussé en raison du contexte politique, le 4e Plan National Maladies Rares, tant attendu par tous les acteurs des maladies rares, voit enfin le jour. S’ils s’en félicitent, les acteurs de la Plateforme Maladies Rares, dont l’AFM-Téléthon est membre, alertent toutefois sur la nécessité de préciser rapidement ses modalités de mise en œuvre. Le financement annoncé reste en effet insuffisant pour accélérer le diagnostic, améliorer l'accompagnement des malades et développer la recherche, alors que 95 % des maladies rares restent sans traitement.

Prévu il y a un an, puis repoussé en raison du contexte politique, le 4ème Plan National Maladies Rares, tant attendu par tous les acteurs des maladies rares, voit enfin le jour. Les acteurs de la Plateforme Maladies Rares s’en félicitent même si les modalités de mise en oeuvre, notamment financières, de certaines mesures devront être rapidement précisées. Les acteurs de la Plateforme Maladies Rares regrettent l’insuffisance de financement des mesures annoncées dans les domaines de l’accélération des diagnostics, de l’accompagnement des malades, et de la recherche et du développement de thérapies pour les maladies rares dont 95% restent sans traitement.

Dans cette nouvelle actualité, vous trouverez des informations sur une nouvelle cible thérapeutique dans des myopathies mitochondriales, une description plus précise d’une forme de myopathie à némaline et un facteur de risque saisonnier possible dans la myasthénie auto-immune.

L’essai du tamoxifène d’une durée d’un an a comporté deux groupes de patients, marchants et non-marchants. Les résultats de ce dernier groupe viennent d’être publiés.

Longtemps considérées comme n’ayant pas de symptômes, les femmes porteuses d'anomalies du gène DMD peuvent présenter en fait des troubles cognitifs affectant l’attention, le langage et la mémoire.

Tour d’horizon des derniers résultats d’essais annoncés ou publiés dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1.

Parus ces dernières semaines, de nouveaux travaux révèlent des informations sur les complications dans la maladie de Steinert, la scoliose sous traitement dans l’amyotrophie spinale proximale, l’évolution de la dermatomyosite juvénile sous traitement et une grande étude parisienne de biopsies musculaires.