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Le Village Répit Familles (VRF) « Les Cizes », situé dans la commune de Coteaux du Lizon, au cœur du Jura, célèbre cette année son 10ᵉ anniversaire. À cette occasion, la première pierre d’une extension, dédiée aux aidants familiaux, a été posée le 3 octobre. Il est possible de séjourner en famille aux Cizes toute l'année. N'attendez plus !

L’analyse d’un grand groupe de patients suspectés d’être atteints d’une maladie mitochondriale confirme l’efficacité du séquençage génétique pour le diagnostic, et la grande hétérogénéité génétique et clinique des patients.

En 2014, en plein coeur du Jura, le Village Répit Familles® Les Cizes, créé par l’AFM-Téléthon, l’Association française des sclérosés en plaques (Afsep) et l’Association Le Haut de Versac (AHVN), ouvrait ses portes pour accueillir des personnes en situation de grande dépendance et leurs aidants afin qu’ils se retrouvent en famille dans un environnement adapté. Ainsi, en 10 ans, ce sont près de 4000 aidants qui ont pu souffler dans un cadre totalement sécurisé pour leur proche. Les Cizes sont aussi un lieu idéal pour découvrir différentes activités adaptées, tout au long de l’année.

L’association Cure CMD annonce l’arrêt du développement de l’omigapil dans les dystrophies musculaires congénitales liées à COL6 et à LAMA2.

La 10ème Journée internationale de sensibilisation aux myopathies des ceintures (LGMD) se tiendra le 30 septembre prochain. Organisée par la LGMD Awareness Foundation, cette journée a pour mission d’attirer l’attention sur ce groupe de maladies neuromusculaires rares et son impact sur la vie des enfants et adultes qui en sont atteints, dans toutes les régions du monde. 

À l’occasion de la prochaine parution de l’AFM-Téléthon sur les Dystrophies Musculaires Congénitales (DMC), les équipes de l’AFM-Téléthon ont organisé une visioconférence le samedi 28 septembre 2024, de 10 h à 12 h 30, dédiée à la prise en charge des DMC.

Après Vianney l’année dernière, Mika sera le parrain de la 38ème édition du Téléthon, qui se tiendra les 29 et 30 novembre. Avec tout son talent, sa sensibilité et son énergie, il portera le combat des familles contre les maladies rares.

Le 21 septembre 2024 marque la 2e Journée mondiale des Myosites. Lors du Congrès mondial des myosites à Berlin l’an dernier, les associations internationales de lutte contre les myopathies inflammatoires ont décidé de consacrer cette journée à sensibiliser le public et mobiliser les ressources autour de ces maladies rares. Cette initiative mondiale vise à mieux comprendre et traiter les myosites en unissant les efforts à l’échelle globale.

Des approches de thérapie génique sont en cours de développement dans au moins sept formes de CMT et ont apporté des premiers indices prometteurs de leur efficacité dans des modèles animaux de la maladie. Le point par une équipe spécialiste du domaine.

Mika sera le parrain du Téléthon 2024 ! Aux côtés des animateurs de France Télévisions et entouré de nombreux artistes, Mika portera avec le talent, la sensibilité et l’énergie que nous lui connaissons le combat des familles contre les maladies rares. Les équipes de France Télévisions mettront en lumière, les 29 et 30 novembre, ce que le Téléthon a bâti de plus beau : une médecine innovante qui sauve et change la vie de milliers de malades, une aventure humaine unique qui mobilise chaque année des millions de participants partout en France.

Témoignages de familles, recherches, animations... pour tout savoir du Téléthon dans votre région, c'est ici !

Bien que peu fréquentes, des complications cardiovasculaires peuvent être présentes dans la glycogénose de type V, ou maladie de McArdle. Une surveillance cardiaque attentive permet de mettre en place précocement le traitement approprié.

Ce n’est pas une bonne nouvelle pour la myopathie facio-scapulo-humérale, le losmapimod - le candidat-médicament qui était au stade de développement le plus avancé dans la maladie - échoue en fin de parcours à montrer des résultats positifs. Le laboratoire Fulcrum a annoncé qu’il arrêtait son développement.

Et si vous profitiez de la Fête de la Science pour vous glisser dans les pas des scientifiques et entrer dans des endroits habituellement fermés au public : les laboratoires de recherche ? C’est ce que vous propose l’AFM-Téléthon, avec des visites guidées de labos soutenus par le Téléthon partout en France.