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Dans ce document aux petits oignons, vous trouverez de nombreuses solutions pour soigner votre alimentation et votre digestion avec une maladie neuromusculaire.

A lire, le dossier de presse présentant les avancées scientifiques majeures qui seront valorisées dans le cadre du Téléthon 2024 qui aura lieu les 29 et 30 novembre.

Des composés inhibant spécifiquement le canal ORAI1, impliqué dans l’entrée excessive de calcium et la survenue de myopathies à agrégats tubulaires, viennent de faire leur apparition.

Une protéine qui participe au couplage excitation-contraction de la cellule musculaire, la junctophiline, vient d’être mise en cause dans une forme de myopathie congénitale non décrite jusqu’à présent.

Le mavacamten, une molécule qui agit sur la myosine et déjà utilisée dans le traitement de l’hypertrophie cardiaque, n’améliore pas l’état de souris modèle de la maladie.

J-30 avant le Téléthon 2024 : c’est le moment de se mettre en ordre de bataille pour cette grande fête solidaire qui, chaque année, réunit des millions de Français au profit de la lutte contre les maladies rares et neuromusculaires. Aujourd’hui, les premières victoires sont là et des maladies autrefois incurables bénéficient d’un traitement. Demain, avec votre soutien, d’autres victoires seront possibles ! Les 29 et 30 novembre 2024, tous ensemble, partout en France et à l’étranger, soyons là pour le Téléthon !

La maladie peut progresser malgré la supplémentation à haute dose en riboflavine. Plus les enfants sont traités rapidement, meilleurs sont les résultats moteurs, auditifs, visuels.

Histoires des 5 familles ambassadrices, avancées de la recherche, mobilisation... tout savoir sur le Téléthon 2024 !

Le 14 novembre 2024, le Comité Parentalité des personnes en situation de handicap organise son colloque national intitulé « Parentalité et handicap : Réalités et Perspectives » à l’Hôtel Pasino au Havre. Cet événement gratuit sera une occasion unique de rassembler tous les acteurs concernés pour échanger et réfléchir ensemble sur les avancées et les défis de la parentalité en situation de handicap.

Du développement d’une approche de thérapie génique inédite à la publication d’un nouveau PNDS, une sélection d’articles reflétant les actualités de la recherche dans les maladies neuromusculaires. Au programme la CMT 2E, les myosites et la fibrodysplasie ossifiante progressive.

Vous êtes concerné(e) par la dystrophie Facio-Scapulo-Humérale (FSHD) ou souhaitez en savoir plus sur cette maladie neuromusculaire rare ? Ne manquez pas cette journée spéciale organisée le samedi 19 octobre 2024 à l’hôtel Mercure Arras Centre Gare !

Pour la première fois, Grand Paris Sud et la Karmine Corp s’engagent aux côtés du Téléthon Gaming en l’accueillant dans leurs Arènes, les 29 et 30 novembre. Devenu l’un des plus gros évènements de gaming, le Téléthon Gaming c’est 30h de live et streaming non-stop avec 200 gamers et streamers engagés, des chercheurs et familles concernées par des maladies rares. Coup d’envoi vendredi 29 novembre à 18h !
 

Du 4 novembre au 6 décembre, des scientifiques soutenus par l’AFM-Téléthon quittent leur laboratoire pour transmettre leur passion de la recherche aux élèves de collège et lycées. Depuis sa création en 2013, l’opération « 1000 chercheurs dans les écoles » organisée par l’AFM-Téléthon, en partenariat avec l’APBG (Association des Professeurs de Biologie et Géologie), a permis de sensibiliser plus de 411 000 collégiens et lycéens à la génétique et aux avancées de la recherche pour les maladies rares.  

On n’a pas tous les jours l’occasion de battre un record du monde mais pour le Téléthon 2024, c’est possible ! En effet, Firminy, l’une des 4 villes ambassadrices du Téléthon 2024, appelle à mobilisation pour battre le record du monde de la plus grande mêlée de rugby, le samedi 30 novembre, dès 9h30, au stade Le Corbusier ! Ouverte à tous – enfants, adultes, grands, petits, sportifs ou non, musclés ou pas – et sur inscription, cette mêlée inédite devra, pour être pleinement réussie, être composée de 3 637 participants !

Trois articles scientifiques parus récemment révèlent de nouveaux résultats pour le garetosmab dans la fibrodysplasie ossifiante progressive, l’efgartigimod dans la myasthénie et la thiamine dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth. Revue de leurs points clés.