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Chez la quasi-totalité des enfants atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 de type I traités uniquement par le Zolgensma^®, les fonctions motrices, respiratoires et alimentaires ont été améliorées deux ans après le traitement.

Moment-clé pour partager les avancées thérapeutiques entre professionnels de santé, chercheurs, industriels du médicaments et associations de malades, la 13e Journée nationale de la maladie de Pompe s’est tenue le 7 novembre 2024 à l’Institut de Myologie à Paris.

L’AFM-Téléthon et la Muscular Dystrophy Association (MDA), l’association américaine de lutte contre les maladies neuromusculaires, renforcent leur collaboration en soutenant ensemble deux projets de recherche majeurs visant à mieux comprendre et traiter deux maladies particulièrement sévères : les myopathies mitochondriales et la sclérose latérale amyotrophique (SLA). 

Même si donner à une association est un geste généreux spontané dont on n’attend rien en retour, en bon gestionnaire du budget familial, on en limite parfois le montant. Mais on l’oublie trop souvent : pour ceux qui sont assujettis à l’impôt sur le revenu, chaque don est déductible à 66 %. Une raison de plus pour faire un don à l’AFM-Téléthon avant le 31 décembre !

Envie de replonger dans l'ambiance du Téléthon 2024 ? De découvrir des photos inédites et exclusives ? 

Même si donner à une association est un geste généreux spontané dont on n’attend rien en retour, en bon gestionnaire du budget familial, on en limite parfois le montant. Mais on l’oublie trop souvent : pour ceux qui sont assujettis à l’impôt sur le revenu, chaque don est déductible à 66%. Une raison de plus pour faire un don à l’AFM-Téléthon avant le 31 décembre !

Ces dernières semaines, plusieurs articles ont retenu notre attention dans la myasthénie, les canalopathies, les myopathies de Duchenne et de Becker.

Entre recherche fondamentale et clinique, ces nouvelles journées qui se sont déroulées cette année à Clermont-Ferrand ont permis de mettre en lumière les travaux les plus récents des spécialistes du muscle.

Michel Fardeau, médecin-chercheur, visionnaire et figure emblématique de la myologie française, nous a quittés le 6 décembre 2024. Il laisse derrière lui une empreinte indélébile dans le domaine des maladies neuromusculaires et au sein de la grande famille de l'AFM-Téléthon.

La myasthénie auto-immune séronégative est complexe à diagnostiquer, ce qui peut retarder la mise en place d’un traitement efficace. Un algorithme élaboré par des experts vise à mieux identifier cette pathologie.

Le syndrome des antisynthétases est une forme de myosite qui peut s’exprimer par une grande variété de manifestations, certaines étant partagées par d’autres maladies... ce qui peut porter à confusion ! Deux publications récentes pourraient faciliter et accélérer son diagnostic.

Le Téléthon 2024 nous a offert 30 heures inoubliables de solidarité, d’émotions et de mobilisation. Des moments forts qui resteront gravés dans les mémoires, entre victoires scientifiques, témoignages poignants et élans de générosité. Et ce n’est pas fini ! Tout le week-end, des animations continuent partout en France pour prolonger cet élan de solidarité. En attendant de participer aux événements près de chez vous, vivez les temps forts de l'émission en vidéo !

Dans cette actualité, vous trouverez des informations sur le traitement par thérapie génique de jumelles atteintes de SMA nées prématurément, de nouveaux résultats de l’efgartigimod dans la myasthénie et des indices pour faire la différence entre une sarcopénie et une maladie neuromusculaire survenant à l’âge adulte.

L'essai sera mené chez des malades pour lesquels les anticorps anti-AAV préexistants constituent actuellement une limite au traitement par thérapie génique.

Dans ce nouveau numéro de VLM, retrouvez : une rubrique pour partager les dernières actus de l’association, un dossier pour comprendre un sujet en profondeur, une rubrique pour décrypter les avancées de la recherche et des conseils pour vivre au quotidien. Découvrez-le vite !