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Adhérer, c’est faire vivre l’Association et son combat

Être partenaire de l’AFM-Téléthon, un engagement riche de sens

Groupe d’intérêt Maladies neuromusculaires non diagnostiquées

Des malades et des familles concernés par les maladies neuromusculaires non diagnostiquées vous informent sur la maladie et sa prise en charge.

Vecteur de clonage produit à partir de séquences chromosomiques de la levure du boulanger (Saccharomyces cerevisiae).

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AEEH est l'allocation d'Education de l'Enfant Handicapé (remplace l'AES). L'allocation d'éducation de l'enfant handicapé (AEEH) est une aide financière destinée à compenser les dépenses des parents liées à la situation de handicap de leur enfant de moins de 20 ans.

Séquence d'ADN simple brin. Fabriquée in vitro par copie d'un brin d'ARN, une séquence d'ADNc est aussi appelée ''transcrit''.

Virus de forme cubique dont le matériel génétique est constitué par de l'ADN (par rapport à d'autres virus constitués d'ARN). Il existe une centaine de variétés d'adénovirus, dont une quarantaine environ peut infecter l'humain. L'adénovirus le plus commun est le virus du rhume. La pharyngite ou la conjonctivite peuvent également être provoquée par un adénovirus.

Macromolécule organique constituée d'une succession de nucléotides dont la séquence correspond à un code (code génétique). 

Acide organique, dont la molécule porte aussi une fonction amine désigne le plus souvent un acide alpha-aminé. L'acide aminé est l'élément de base d'une protéine. Il en existe 20 chez l'Homme.

Médiateur chimique d'un certain type de nerf, cette molécule véhicule l'influx nerveux entre le nerf et le muscle, où elle est reçue par un récepteur spécifique.

Protéine du système contractile cellulaire, entrant dans la constitution du cytosquelette et existant dans pratiquement toutes les cellules, mais surtout dans les cellules musculaires striées, lisses et myocardiques et dans les myofibroblastes.

Les résultats de l’essai européen MIROCALS apportent un nouvel éclairage sur une piste thérapeutique prometteuse pour la Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA). L’interleukine-2 à faibles doses pourrait ralentir la progression de la maladie chez certains patients. Une étude soutenue par l’AFM-Téléthon et  par Généthon, son laboratoire, à travers sa biobanque.

À compter du 1er septembre 2025, l’amyotrophie spinale infantile (SMA) sera systématiquement dépistée chez les nouveau-nés en France. Une avancée majeure issue de longues années de combat de l’AFM-Téléthon.

La représentation des maladies neuromusculaires à la télévision ou au cinéma, même si elle n’est pas toujours fidèle à la réalité, contribue à faire connaître ces maladies au grand public.