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L'hypométhylation est une modification épigénétique de l'ADN.

La créatine phosphokinase (CPK ou créatine kinase, CK) est une enzyme musculaire qui joue un rôle dans la production d'énergie directement utilisable par les cellules.

On appelle cellules souches des cellules indifférenciées capables de s'auto-renouveler, de se multiplier à l’infini et de se différencier en des cellules spécialisées. 

La jonction neuromusculaire est la zone de communication entre le nerf par qui le signal de contraction (influx nerveux) arrive et le muscle qui se contracte sous l'impulsion de l'influx nerveux.

Le virus adéno-associé (AAV pour adeno-associated virus) est un petit virus à ADN, qui peut infecter l'être humain. Toutefois, il ne provoque pas de maladie et n'entraine qu'une réponse immunitaire de défense modérée.

Les muscles squelettiques sont les muscles attachés au squelette. En se contractant, ils font bouger les différentes parties de notre corps.

La biopsie musculaire est un examen médical qui consiste à prélever, sous anesthésie locale, un petit fragment de tissu musculaire.

Le placebo est un produit dont la présentation est identique à celle d'un médicament, mais qui ne contient pas de principe actif.

L’étude pilote (ou phase II) est réalisée à petite échelle pour évaluer la dose minimale efficace du médicament testé et ses éventuels effets indésirables dans le but de déterminer la taille de l'échantillon de l’étude définitive.

Chaque gène est structuré en une alternance de séquences codantes : les exons, et de séquences non codantes : les introns. Dans les gènes des organismes eucaryotes, les exons sont les segments d’un précurseur ARN qui sont conservés dans l’ARN après épissage et que l'on retrouve dans l'ARN mature dans le cytoplasme.

Protéine plasmatique de la classe des immunoglobulines, sécrétée par les plasmocytes en réponse à un antigène introduit dans l'organisme et réagissant spécifiquement à l'antigène qui a déclenché sa formation. Les anticorps sont les agents de l'immunité humorale.

Dans la majorité des organismes et de certains virus, le gène est un domaine fonctionnel d'un chromosome dont dépend la transcription ou synthèse d'un acide ribonucléique (ARN) qui, s’il est traduit, conduit à la production d'une protéine. Un gène ou un ensemble de gènes déterminent les caractères héréditaires.

Les mitochondries sont les centrales énergétiques de la cellule. Grâce à la chaîne respiratoire, elles fournissent l’énergie utilisée par la cellule.

Une protéine a un (ou plusieurs) rôle(s) précis dans l'organisme. Leurs fonctions sont très variées : elles participent aux réactions chimiques essentielles à la vie, permettent la communication de "messages" à travers l'organisme, constituent l'architecture des tissus et organes, participent à la défense contre les maladies...

Une maladie héréditaire est dite récessive lorsque les deux copies du gène de la personne malade - celle reçue de son père et celle reçue de sa mère - sont touchées par une anomalie génique.