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Généthon, le laboratoire de l’AFM-Téléthon, a présenté hier, lors du congrès "Breakthroughs in Muscular Dystrophy" organisé à Chicago par l'American Society of Gene & Cell Therapy (ASGCT),  les résultats concluants de la première phase de son essai de thérapie génique GNT0004 pour la myopathie de Duchenne. Cette phase, qui s’est terminée fin octobre, a permis de valider la dose thérapeutique pour la phase confirmatoire prévue en 2025. 

Participer à la Grande Tombola du Téléthon 2024, c’est faire avancer la recherche en ayant la possibilité de gagner des objets uniques et des expériences inédites ! Il suffit d’acheter des tickets, 10 € l’unité, dès maintenant, pour tenter sa chance au tirage au sort du lot désiré, jusqu’au 5 décembre.
Vibrer en musique à l’Alpe d’Huez lors du Tomorrowland Winter, savourer un déjeuner au restaurant étoilé de Guy Savoy, assister à la cérémonie d’ouverture du Festival de Cannes… les lots exceptionnels de la Grande Tombola du Téléthon 2024 sont à portée de main ! Connexion immédiate sur www.stars-solidaires.com !

À l’approche du Téléthon 2024, faites connaissance avec ceux et celles qui incarnent cette édition. Cette année, cinq familles ambassadrices partagent leurs parcours pour sensibiliser et mobiliser autour du Téléthon. Leurs histoires, pleines de courage et d’espoir, incarnent les victoires de la recherche, l’urgence de poursuivre notre combat, et rappellent pourquoi votre mobilisation à nos côtés est si essentielle.  

Dans ce document aux petits oignons, vous trouverez de nombreuses solutions pour soigner votre alimentation et votre digestion avec une maladie neuromusculaire.

A lire, le dossier de presse présentant les avancées scientifiques majeures qui seront valorisées dans le cadre du Téléthon 2024 qui aura lieu les 29 et 30 novembre.

Des composés inhibant spécifiquement le canal ORAI1, impliqué dans l’entrée excessive de calcium et la survenue de myopathies à agrégats tubulaires, viennent de faire leur apparition.

Une protéine qui participe au couplage excitation-contraction de la cellule musculaire, la junctophiline, vient d’être mise en cause dans une forme de myopathie congénitale non décrite jusqu’à présent.

Le mavacamten, une molécule qui agit sur la myosine et déjà utilisée dans le traitement de l’hypertrophie cardiaque, n’améliore pas l’état de souris modèle de la maladie.

J-30 avant le Téléthon 2024 : c’est le moment de se mettre en ordre de bataille pour cette grande fête solidaire qui, chaque année, réunit des millions de Français au profit de la lutte contre les maladies rares et neuromusculaires. Aujourd’hui, les premières victoires sont là et des maladies autrefois incurables bénéficient d’un traitement. Demain, avec votre soutien, d’autres victoires seront possibles ! Les 29 et 30 novembre 2024, tous ensemble, partout en France et à l’étranger, soyons là pour le Téléthon !

La maladie peut progresser malgré la supplémentation à haute dose en riboflavine. Plus les enfants sont traités rapidement, meilleurs sont les résultats moteurs, auditifs, visuels.

Histoires des 5 familles ambassadrices, avancées de la recherche, mobilisation... tout savoir sur le Téléthon 2024 !

Le 14 novembre 2024, le Comité Parentalité des personnes en situation de handicap organise son colloque national intitulé « Parentalité et handicap : Réalités et Perspectives » à l’Hôtel Pasino au Havre. Cet événement gratuit sera une occasion unique de rassembler tous les acteurs concernés pour échanger et réfléchir ensemble sur les avancées et les défis de la parentalité en situation de handicap.

Du développement d’une approche de thérapie génique inédite à la publication d’un nouveau PNDS, une sélection d’articles reflétant les actualités de la recherche dans les maladies neuromusculaires. Au programme la CMT 2E, les myosites et la fibrodysplasie ossifiante progressive.

Vous êtes concerné(e) par la dystrophie Facio-Scapulo-Humérale (FSHD) ou souhaitez en savoir plus sur cette maladie neuromusculaire rare ? Ne manquez pas cette journée spéciale organisée le samedi 19 octobre 2024 à l’hôtel Mercure Arras Centre Gare !

Pour la première fois, Grand Paris Sud et la Karmine Corp s’engagent aux côtés du Téléthon Gaming en l’accueillant dans leurs Arènes, les 29 et 30 novembre. Devenu l’un des plus gros évènements de gaming, le Téléthon Gaming c’est 30h de live et streaming non-stop avec 200 gamers et streamers engagés, des chercheurs et familles concernées par des maladies rares. Coup d’envoi vendredi 29 novembre à 18h !