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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
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![Vignette Actualité - Vignette chercheur avec pipette](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/Actu_Chercheur_pipette.jpg.webp?itok=THy5u175)
Duchenne : restaurer la mémoire chez des souris modèles grâce au saut d'exon
Deux équipes françaises montrent pour la première fois qu’une restauration partielle de dystrophine dans le cerveau attenue certains troubles comportementaux chez la souris modèle de myopathie de Duchenne.
![V_Recherche_AS334459632](/sites/default/files/styles/landscape/public/legacy/v_recherche_as334459632.jpeg.webp?itok=X65u0hdI)
Myopathie de Duchenne : optimiser le saut d’exon, c’est bon pour le cœur
Une nouvelle combinaison thérapeutique a permis d’améliorer l’accès aux noyaux des cellules cardiaques et la restauration de la dystrophine chez des souris modèles de DMD.
![Boite de médicaments](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/actu-sla-medicaments.jpg.webp?itok=39Y229az)
Un accord pour le développement d’un traitement pour la SLA
ILTOO Pharma et le consortium européen MIROCALS viennent annoncer la signature d’un accord de licence pour le développement d’un traitement à base de faible dose d’Interleukine 2 pour la sclérose latérale amyotrophique (SLA). L’AFM-Téléthon a participé au financement de cette étude clinique, qui montre une amélioration de la survie chez les malades.
![Vignette - Médecin ordinateur](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Medecin_AS160945417_0.jpg.webp?itok=rmidqfBS)
Scléromyosite : portrait de la dernière-née des myosites
Ni tout à fait une sclérodermie, ni vraiment une myosite classique, la scléromyosite est une maladie à part entière. Mais comment la reconnaitre ? Une publication franco-canadienne fait le point.
![Vignette - Médecin ordinateur](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Medecin_AS81016494.jpg.webp?itok=xYhfvpGx)
Anoctaminopathies : description d’une large cohorte européenne
L’analyse des caractéristiques cliniques et génétiques de la plus grande cohorte réunie à ce jour de patients atteints de myopathie liée à ANO5 montre notamment une absence de corrélation génotype/phénotype et une prédominance masculine.
![Vignette - Injection médicament](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_injection_m%C3%A9dicament.jpg.webp?itok=mJF1W2KL)
Myosites réfractaires : des résultats contrastés pour l’abatacept
Dans deux essais cliniques, le médicament immunosuppresseur abatacept est parvenu ou a échoué à réduire l’activité de myosites résistantes aux médicaments habituels.
![v_medicaments](/sites/default/files/styles/landscape/public/legacy/v_medicaments.jpeg.webp?itok=YyMgZV3k)
Myopathie de Becker : de nouveaux résultats du givinostat plutôt décevants
Le givinostat échoue à réduire la fibrose dans un essai clinique mené en Italie. Pour autant, il continue d'intéresser les chercheurs pour son potentiel effet à réduire l'infiltration graisseuse.
![ADN Helice](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Gene_AS261092781.jpg.webp?itok=mDVUuK8N)
LGMD R5 : l’efficacité de la thérapie génique se confirme chez la souris
Une étude américaine rapporte chez la souris modèle de myopathie des ceintures liée à SGCG des données supplémentaires d’efficacité de la thérapie génique sur l’amélioration de l’état des muscles et de leur fonction.
![Repères savoir et comprendre ma maladie : LGMD](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/reperes-actu2.jpg.webp?itok=LC0ER19L)
Repères Savoir & Comprendre : les LGMD inaugurent la nouvelle collection « Ma maladie »
Documents publiés par l’AFM-Téléthon, les Repères Savoir & Comprendre s’enrichissent d’une nouvelle collection dont chaque numéro sera dédié à une maladie ou un groupe de maladies.
![photo Mathieu Delorme](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/Mathieu%20Delorme.png.webp?itok=Hzt3s3wS)
Maladies neuromusculaires : une bonne qualité de vie chez les personnes sous ventilation assistée
Une étude réalisée par les équipes de l’AFM-Téléthon montre que la majorité des malades dépendants de la ventilation assistée sont satisfaits de leur qualité de vie. Trois questions à Mathieu Delorme, investigateur principal de cette recherche.
![Vignette - Consultation, femme enceinte](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_femme_enceinte2.jpg.webp?itok=tUnFWvaE)
Grossesse et maladies neuromusculaires : 300 femmes partagent leur expérience
Des femmes majoritairement britanniques ou américaines et atteintes de différentes maladies neuromusculaires ont participé à une enquête sur la grossesse et l’accouchement. Les conclusions appellent à opter pour un suivi spécialisé tout au long de la période périnatale.
![Vignette - Médecin et dossier médical](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Dossier_M%C3%A9dical_Medecin_AS203798688.jpg.webp?itok=j5U1rZkf)
Myopathie de Duchenne : relation entre alimentation et surpoids chez les jeunes de 4 à 18 ans
Une étude chez des jeunes atteints de dystrophie musculaire de Duchenne suggère un lien entre une alimentation hypercalorique entre l’âge de 4 et 8 ans et l’apparition ultérieure d’un surpoids au moment ou après la perte de la marche.
![Vignette - Comprimés](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Comprimes_F63465957_L.jpg.webp?itok=k0Zd1EN2)
Myopathie de Duchenne : la corticothérapie est-elle efficace après la perte de la marche ?
Alors que les corticoïdes constituent le traitement de référence prescrit chez les jeunes garçons atteints de DMD pour ralentir la maladie, les connaissances sur leur efficacité lorsque la marche est perdue sont limitées. Une étude récente apporte de nouveaux éléments.