Maladies mitochondriales : lancement du projet COMMI
La lutte contre l’errance diagnostique est l’objectif d’un projet français qui vise à identifier les liens entre mutations des gènes nucléaires et manifestations des maladies mitochondriales.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
La lutte contre l’errance diagnostique est l’objectif d’un projet français qui vise à identifier les liens entre mutations des gènes nucléaires et manifestations des maladies mitochondriales.
L’analyse des caractéristiques cliniques et génétiques de la plus grande cohorte réunie à ce jour de patients atteints de myopathie liée à ANO5 montre notamment une absence de corrélation génotype/phénotype et une prédominance masculine.
Une étude américaine rapporte chez la souris modèle de myopathie des ceintures liée à SGCG des données supplémentaires d’efficacité de la thérapie génique sur l’amélioration de l’état des muscles et de leur fonction.
Documents publiés par l’AFM-Téléthon, les Repères Savoir & Comprendre s’enrichissent d’une nouvelle collection dont chaque numéro sera dédié à une maladie ou un groupe de maladies.
Une étude réalisée par les équipes de l’AFM-Téléthon montre que la majorité des malades dépendants de la ventilation assistée sont satisfaits de leur qualité de vie. Trois questions à Mathieu Delorme, investigateur principal de cette recherche.
Des femmes majoritairement britanniques ou américaines et atteintes de différentes maladies neuromusculaires ont participé à une enquête sur la grossesse et l’accouchement. Les conclusions appellent à opter pour un suivi spécialisé tout au long de la période périnatale.
Les résultats préliminaires de l’essai mini-COMET montrent une bonne tolérance et une efficacité clinique de l’avalglucosidase alfa chez des enfants atteints de la forme infantile de la maladie de Pompe qui ne répondaient pas ou peu au Myozyme®.
Troubles du langage, du comportement, de l’attention, de la concentration… différents tests permettent d’évaluer les difficultés cognitives rencontrées dans certaines maladies neuromusculaires. Mais comment se déroule ce bilan ? Et en quoi ses résultats peuvent-ils aider à améliorer la vie au quotidien ? Les réponses de Sabrina Sayah, psychologue à l’hôpital de la Pitié Salpêtrière et à l'Institut de Myologie, à Paris.
Temps de partages et d’échanges pour la communauté CMT, trois évènements rassembleront les experts scientifiques et médicaux, les malades et leurs proches pour discuter des dernières avancées dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth.
Des chercheurs rapportent la prévalence norvégienne de LGMD R9 liée à FKRP comme la plus élevée au monde, avec des différences d’évolution clinique en fonction du sexe non décrites à ce jour dans cette maladie.
Pour la première fois, un bébé atteint de maladie de Pompe a été traité avec succès in utero par une enzymothérapie de substitution, un traitement administré jusque-là après la naissance.
Une étude italienne a montré que des patients atteints de CMT, sélectionnés à partir du registre national italien, sont plus touchés que le groupe contrôle par des troubles dépressifs et plus largement par une détresse psychologique globale.
Dans les syndromes myasthéniques congénitaux, les connaissances génétiques progressent, les signes cliniques sont mieux caractérisés et des approches de thérapie génique sont en développement.