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Chercheurs, médecins, généticiens, laboratoires pharmaceutiques se sont réunis, mobilisés par la fédération européenne des associations sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth afin d’établir un plan d’actions avec deux objectifs : un diagnostic pour tous et des traitements.

Une augmentation de la dose de Spinraza® à 28 mg a été bien tolérée par les six premiers participants de l’essai DEVOTE. Des arguments en faveur de la poursuite des deux autres parties de cet essai.

Une analyse de la littérature médicale soutenue par l’association américaine sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth confirme la dangerosité possible de deux molécules utilisées pour le traitement de certains cancers. 

Dans un article paru en juillet 2023, un chercheur italien retrace la naissance de la myologie et son évolution. Cette science médicale du muscle et de ses maladies s’est développée au cours du temps non seulement grâce à l’avènement d’outils et de technologies améliorant la connaissance du muscle, mais aussi grâce aux collaborations internationales qui émaillent son histoire.

Le dépistage à la naissance de l'amyotrophie spinale infantile est proposé sur l'ensemble du territoire allemand depuis octobre 2021. Retour d’expérience sur ce déploiement et sur l’impact psychologique de ce dépistage sur les familles.

Deux équipes ont utilisé dans des modèles expérimentaux une technique innovante pour corriger directement une base spécifique du gène SMN2 afin qu’il ressemble trait pour trait au gène SMN1. Résultats : une production de protéine SMN nettement augmentée !

Une étude, de petite ampleur, met en évidence pour la première fois des bénéfices des traitements innovants sur le profil cognitif de nourrissons atteints de SMA de type I, surtout s’ils sont traités en présymptomatique.

Sous l’impulsion de FILNEMUS, les caractéristiques cliniques de 30 patients français et suisses récemment diagnostiqués viennent d’être publiées. Ces données sont d’autant plus importantes qu’un premier essai clinique en cours aux États-Unis devrait démarrer en Europe à terme.

Une possible accumulation de particules extérieures dans des ventilateurs Philips Trilogy Evo nécessite la pose d’un filtre supplémentaire, par les prestataires de santé à domicile.

A compter du 1er juillet, les ergothérapeutes sont autorisés à prescrire des dispositifs médicaux et des aides techniques à leurs patients. Une décision attendue depuis longtemps par les professionnels de la santé

Une étude italienne a montré que des patients atteints de CMT, sélectionnés à partir du registre national italien, sont plus touchés que le groupe contrôle par des troubles dépressifs et plus largement par une détresse psychologique globale.

Des chercheurs lyonnais financés par l’AFM-Téléthon ont mis en évidence l’implication du gène COQ7 dans une forme de maladie de Charcot-Marie-Tooth. Cette découverte leur a permis d’initier un traitement par le coenzyme Q10 chez un petit nombre de patients pour en évaluer l’efficacité.

Des chercheurs rapportent la prévalence norvégienne de LGMD R9 liée à FKRP comme la plus élevée au monde, avec des différences d’évolution clinique en fonction du sexe non décrites à ce jour dans cette maladie.