SMC : focus sur une anomalie du gène ColQ
Comment la protéine COLQ est-elle impliquée dans une forme de syndrome myasthénique congénital ? Une équipe française impliquant un des laboratoires de l’AFM-Téléthon apporte de nouveaux éléments de réponse.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Comment la protéine COLQ est-elle impliquée dans une forme de syndrome myasthénique congénital ? Une équipe française impliquant un des laboratoires de l’AFM-Téléthon apporte de nouveaux éléments de réponse.
Lorsque l'on utilise un fauteuil roulant électrique au quotidien, adopter les bons réglages permet de préserver sa santé. Une étude financée par l’AFM-téléthon a identifié les critères clés pour une position assise optimale.
Deux études, dont l’une soutenue par l’AFM-Téléthon, montrent que les personnes atteintes de maladies neuromusculaires répondent bien aux vaccins à ARN messager contre la Covid-19, en dépit de l’atrophie de leurs muscles.
Une revue publiée par deux chercheurs d’I-Stem, un des laboratoires de l’AFM-Téléthon, fait le point sur les cellules souches pluripotentes humaines iPS et confirment leurs principaux atouts dans les maladies neuromusculaires : améliorer la compréhension et identifier de nouveaux traitements.
L’Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé lance une alerte concernant un risque, très faible, liés à certains ventilateurs Astral de la marque ResMed. Décryptage.
Le 30 septembre, c’est la journée mondiale de sensibilisation aux myopathies des ceintures. A cette occasion, le Groupe d’intérêt LGMD de l’AFM-Téléthon organise une journée d’information sur ces pathologies, à Evry. Le point sur le programme et sur les avancées de la recherche.
Les Groupes d’intérêt Myopathies des ceintures et Amyotrophies spinales organisent chacun une journée d’information dédiées aux personnes atteintes de ces pathologies, les 30 septembre et 14 octobre. Au programme : des ateliers thématiques, des rencontres avec des experts et des échanges entre pairs. Suivez le guide !
Dans un article paru en juillet 2023, un chercheur italien retrace la naissance de la myologie et son évolution. Cette science médicale du muscle et de ses maladies s’est développée au cours du temps non seulement grâce à l’avènement d’outils et de technologies améliorant la connaissance du muscle, mais aussi grâce aux collaborations internationales qui émaillent son histoire.
Une équipe suisse démontre que l’expression de protéines de liaison artificielles dans l’ensemble des tissus permet d’améliorer l’état des muscles de souris modèles de dystrophie musculaire congénitale de type 1A, même chez celles sévèrement atteintes, tout en prévenant l’apparition de paralysie des membres postérieurs.
Les résultats d’un essai clinique de l’acide sialique à libération prolongée montrent une certaine efficacité sur la force des membres supérieurs dans la myopathie GNE.
A compter du 1er juillet, les ergothérapeutes sont autorisés à prescrire des dispositifs médicaux et des aides techniques à leurs patients. Une décision attendue depuis longtemps par les professionnels de la santé
Fraîchement mises à jour à l’occasion de l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon, les « Avancées de la recherche 2023 » sont disponibles !
Une possible accumulation de particules extérieures dans des ventilateurs Philips Trilogy Evo nécessite la pose d’un filtre supplémentaire, par les prestataires de santé à domicile.