SMA de type I et nusinersen : peu ou pas d’effet sur la scoliose
Sept nourrissons atteints d’amyotrophie spinale liée à SMN1 de type I traités par nusinersen avant l’âge de 6 mois ont tous présenté une scoliose avant l’âge d’un an.
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Sept nourrissons atteints d’amyotrophie spinale liée à SMN1 de type I traités par nusinersen avant l’âge de 6 mois ont tous présenté une scoliose avant l’âge d’un an.
Pour la première fois, un bébé atteint de maladie de Pompe a été traité avec succès in utero par une enzymothérapie de substitution, un traitement administré jusque-là après la naissance.
Une étude italienne a montré que des patients atteints de CMT, sélectionnés à partir du registre national italien, sont plus touchés que le groupe contrôle par des troubles dépressifs et plus largement par une détresse psychologique globale.
À la suite de premiers résultats concluants, Généthon a démarré la phase pivot de son essai de thérapie génique pour le syndrome de Crigler-Najjar, une maladie rare du foie, en France, en Italie et aux Pays-Bas.
Un état des lieux de la ventilation non invasive dans les maladies neuromusculaires rend compte d’une prise en charge respiratoire de qualité des enfants sur l’ensemble du territoire français.
Stéroïde de nouvelle génération, le vamorolone pourrait être une alternative aux classiques prednisone et deflazacort. S’il ne fait pas mieux sur le plan fonctionnel, il semble moins nocif pour les os et le maintien de la croissance. Des demandes d’AMM sont en cours d’examen.
Les résultats de cet essai mettent en évidence une bonne tolérance du produit de thérapie génique, une expression locale de GALGT2 dans les muscles mais une efficacité encore à démontrer.
Cette étude a permis d’évaluer l’incidence de la maladie au Nord-Est de l’Italie et de mettre sous traitement tous les bébés avec une forme à début précoce de la maladie. Sept ans plus tard, tous sont en vie !
Publication d’un consensus d’experts sur la surveillance et les traitements cardiologiques des garçons atteints de myopathie de Duchenne et des femmes transmettrices pour lutter contre les disparités régionales des soins au Royaume-Uni.
Pour la première fois, une étude d’histoire naturelle menée chez des adultes atteints de SMA met en évidence des différences en fonction du sexe : la maladie serait plus sévère chez les hommes adultes.
Cet essai va évaluer les effets d’un traitement qui cible le muscle, l’apitegromab, utilisé en complément d’un autre traitement qui agit sur la production de SMN, le nusinersen ou le risdiplam.
Les résultats d’une enquête internationale en ligne, décrivent le retentissement physique, économique, social et sur la qualité de vie chez plus de 200 personnes atteintes de FOP et de leur famille.
Une étude américaine montre qu’une très grande majorité des familles est favorable au dépistage néonatal s’il existe un traitement efficace chez le nouveau-né.
Vous avez des questions sur les corticoïdes ? Rendez-vous le 21 novembre de 18 à 19 heures pour un webinaire ouvert à tous, sur inscription !