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Chercheurs, médecins, généticiens, laboratoires pharmaceutiques se sont réunis, mobilisés par la fédération européenne des associations sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth afin d’établir un plan d’actions avec deux objectifs : un diagnostic pour tous et des traitements.

Le risque de développer une réaction immunitaire contre un médicament de thérapie génique limite son efficacité, voire empêche certains malades de le recevoir. Des travaux menés en France, à Généthon, et aux États-Unis laissent entrevoir de nouvelles opportunités de traitements dans la maladie de Pompe.

Alors qu’une expérimentation est en cours en France pour évaluer les effets et la sécurité d’utilisation du cannabis médical dans plusieurs maladies, une étude américaine de petite ampleur montre qu’il pourrait dans certains cas aider à réduire les douleurs dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth. 

A compter du 1er juillet, les ergothérapeutes sont autorisés à prescrire des dispositifs médicaux et des aides techniques à leurs patients. Une décision attendue depuis longtemps par les professionnels de la santé

Les résultats de l’extension en ouvert de l’essai clinique COMET confirment l’efficacité à long terme et la sécurité de l’avalglucosidase alfa (Nexviadyme®) dans la forme tardive de la maladie de Pompe.

Fraîchement mises à jour à l’occasion de l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon, les « Avancées de la recherche 2023 » sont disponibles !

Une possible accumulation de particules extérieures dans des ventilateurs Philips Trilogy Evo nécessite la pose d’un filtre supplémentaire, par les prestataires de santé à domicile.

Sous l’impulsion de FILNEMUS, les caractéristiques cliniques de 30 patients français et suisses récemment diagnostiqués viennent d’être publiées. Ces données sont d’autant plus importantes qu’un premier essai clinique en cours aux États-Unis devrait démarrer en Europe à terme.

Une étude réalisée par les équipes de l’AFM-Téléthon montre que la majorité des malades dépendants de la ventilation assistée sont satisfaits de leur qualité de vie. Trois questions à Mathieu Delorme, investigateur principal de cette recherche.

Une étude internationale montre qu’apporter une copie fonctionnelle du gène PGM1 chez une souris modèle de l’anomalie congénitale de la glycosylation associée à PGM1 permet de stopper la progression de la manifestation la plus sévère de la maladie, la cardiomyopathie, voire d’en prévenir l’apparition.

Des femmes majoritairement britanniques ou américaines et atteintes de différentes maladies neuromusculaires ont participé à une enquête sur la grossesse et l’accouchement. Les conclusions appellent à opter pour un suivi spécialisé tout au long de la période périnatale.

Les résultats préliminaires de l’essai mini-COMET montrent une bonne tolérance et une efficacité clinique de l’avalglucosidase alfa chez des enfants atteints de la forme infantile de la maladie de Pompe qui ne répondaient pas ou peu au Myozyme®.

Après des résultats encourageants sur des modèles animaux de la maladie de Steinert, le DYNE-101, un oligonucléotide antisens optimisé, va être évalué pour la première fois chez des malades. Le recrutement des participants à l’essai est en cours dans plusieurs pays, dont la France.