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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
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![Vignette Actualité - Perfusion](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/Actu_Perfusion_AS144625390.jpg.webp?itok=4-tHhPFU)
Myasthénie auto-immune : l’efgartigimod transforme l’essai
L’essai ADAPT a livré ses résultats définitifs et ils sont positifs. L’anti-récepteur Fc néonatal efgartigimod s’annonce efficace et bien toléré dans la myasthénie, avec à la clé une autorisation de mise sur le marché français.
![Vignette - Gelules](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_gelules.jpg.webp?itok=dPsUo66E)
FOP : le palovarotène sur la voie de la commercialisation ?
Le palovarotène (Sohonos®) testé dans un essai de phase II contre placebo semble diminuer la fréquence, la durée et le volume des poussées d’ossification anormale du muscle.
![V_Medecin_AS313081498](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Medecin_AS313081498.jpeg.webp?itok=BpnZpXjM)
FOP : une étude d’histoire naturelle pour une maladie ultra-rare
La première étude prospective, multicentrique, internationale de l’histoire naturelle de la fibrodysplasie ossifiante chronique (FOP) a été publiée en septembre 2022.
![Vignette - Injection](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_injection.jpg.webp?itok=I62S2cJi)
SMA : les nouvelles thérapies chez les adultes
Le Pr Cintas (Toulouse, Centre de référence neuromusculaire AOC) publie en décembre 2022 une synthèse sur les traitements innovants actuels chez les adultes.
![V_Injection_AS484766795](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Injection_AS484766795.jpeg.webp?itok=lK71pcZC)
SMA de type I et nusinersen : peu ou pas d’effet sur la scoliose
Sept nourrissons atteints d’amyotrophie spinale liée à SMN1 de type I traités par nusinersen avant l’âge de 6 mois ont tous présenté une scoliose avant l’âge d’un an.
![Vignette Actualité - Vignette chercheur avec pipette](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/Actu_Chercheur_pipette.jpg.webp?itok=THy5u175)
Myasthénie : entrainer une auto-tolérance semble fonctionner, chez la souris
Sur le principe de la désensibilisation d’une allergie, des chercheurs sont parvenus à rendre des souris modèles de myasthénie auto-immune tolérantes à leurs propres récepteurs à l’acétylcholine.
![Vignette Actualité - Injection](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/Actu_Injection_AS233949974.jpeg.webp?itok=cMxZ_4p2)
Maladie de Pompe : un traitement avant même la naissance
Pour la première fois, un bébé atteint de maladie de Pompe a été traité avec succès in utero par une enzymothérapie de substitution, un traitement administré jusque-là après la naissance.
![v_injection_intra_2](/sites/default/files/styles/landscape/public/legacy/v_injection_intra_2.jpeg.webp?itok=lSsUSg9T)
Myasthénie : la greffe de cellules souches validée dans certaines situations exceptionnelles
Recevoir des cellules souches peut aider à opérer un véritable « reset » du système immunitaire dans différentes maladies auto-immunes, comme la myasthénie.
![Vignette Actualité - Perfusion](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/Actu_Perfusion_AS144625390.jpg.webp?itok=4-tHhPFU)
Myasthénie et corticoïdes : quels effets de la thérapie par immunoglobulines ?
Une étude internationale démontre que, même s’il est bien toléré, le traitement par immunoglobulines en intraveineux (IgIV) ne permet pas de faciliter la diminution de la dose de corticoïdes dans la myasthénie auto-immune.
![V_Consultaiton_AS219643557](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Consultaiton_AS219643557.jpeg.webp?itok=fm7DLN1H)
Myasthénie : avec anxiété ou dépression dans environ un tiers des cas
Les résultats d’une étude allemande de grande ampleur incitent à rechercher, pour mieux les traiter, des troubles anxieux et un syndrome dépressif souvent présents en cas de myasthénie auto-immune.
![V_Gene_AS188087817](/sites/default/files/styles/landscape/public/legacy/v_gene_as188087817.jpeg.webp?itok=JFAqym8T)
SMC : quelles nouveautés en 2022 ?
Dans les syndromes myasthéniques congénitaux, les connaissances génétiques progressent, les signes cliniques sont mieux caractérisés et des approches de thérapie génique sont en développement.
![AFMTLT_170927_Utilisation_Materiel_Kine_Respi_IMotion_CH_36](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/AFMTLT_170927_Utilisation_Materiel_Kine_Respi_IMotion_CH_36.JPG.webp?itok=foOBzv-M)
La ventilation non invasive chez l’enfant atteint d’une maladie neuromusculaire en France
Un état des lieux de la ventilation non invasive dans les maladies neuromusculaires rend compte d’une prise en charge respiratoire de qualité des enfants sur l’ensemble du territoire français.
![Vignette - Chercheurs](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Chercheurs_AS461232311.jpg.webp?itok=dtg2NcpD)
FOP : un début prometteur pour la piste de la thérapie génique
La faisabilité et l’efficacité de la thérapie génique dans la fibrodysplasie ossifiante chronique démontrées chez la souris.