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Suite à un avis négatif rendu en mai 2023, la Commission européenne du médicament n’accorde pas d’autorisation de mise sur le marché européen au palovarotène (Sohonos^®) pour traiter la fibrodysplasie ossifiante progressive.

Une augmentation de la dose de Spinraza® à 28 mg a été bien tolérée par les six premiers participants de l’essai DEVOTE. Des arguments en faveur de la poursuite des deux autres parties de cet essai.

L‘analyse des résultats de trois essais cliniques du Zolgensma® chez des enfants atteints d’amyotrophie spinale proximale de type I met en évidence des effets bénéfiques du traitement aussi sur la mastication, la déglutition, la communication…

Le risque de développer une réaction immunitaire contre un médicament de thérapie génique limite son efficacité, voire empêche certains malades de le recevoir. Des travaux menés en France, à Généthon, et aux États-Unis laissent entrevoir de nouvelles opportunités de traitements dans la maladie de Pompe.

Depuis janvier 2023, le dépistage du déficit primaire en carnitine a été ajouté au panel de maladies dépistées à la naissance en France. Retour sur le double avantage de ce dépistage.

Lors de cet évènement, de nouveaux résultats d’essais cliniques avec le Spinraza^®, l’Evrysdi^®, l’apitegromab… ont été présentés. Le démarrage d’un essai avec un nouveau dispositif d’administration du Spinraza^® a été annoncé.

Une équipe suisse démontre que l’expression de protéines de liaison artificielles dans l’ensemble des tissus permet d’améliorer l’état des muscles de souris modèles de dystrophie musculaire congénitale de type 1A, même chez celles sévèrement atteintes, tout en prévenant l’apparition de paralysie des membres postérieurs.

A compter du 1er juillet, les ergothérapeutes sont autorisés à prescrire des dispositifs médicaux et des aides techniques à leurs patients. Une décision attendue depuis longtemps par les professionnels de la santé

Les résultats de l’extension en ouvert de l’essai clinique COMET confirment l’efficacité à long terme et la sécurité de l’avalglucosidase alfa (Nexviadyme®) dans la forme tardive de la maladie de Pompe.

Fraîchement mises à jour à l’occasion de l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon, les « Avancées de la recherche 2023 » sont disponibles !

Une possible accumulation de particules extérieures dans des ventilateurs Philips Trilogy Evo nécessite la pose d’un filtre supplémentaire, par les prestataires de santé à domicile.

Une étude, de petite ampleur, met en évidence pour la première fois des bénéfices des traitements innovants sur le profil cognitif de nourrissons atteints de SMA de type I, surtout s’ils sont traités en présymptomatique.

Deux équipes ont utilisé dans des modèles expérimentaux une technique innovante pour corriger directement une base spécifique du gène SMN2 afin qu’il ressemble trait pour trait au gène SMN1. Résultats : une production de protéine SMN nettement augmentée !

ILTOO Pharma et le consortium européen MIROCALS viennent annoncer la signature d’un accord de licence pour le développement d’un traitement à base de faible dose d’Interleukine 2 pour la sclérose latérale amyotrophique (SLA). L’AFM-Téléthon a participé au financement de cette étude clinique, qui montre une amélioration de la survie chez les malades. 

Le dépistage à la naissance de l'amyotrophie spinale infantile est proposé sur l'ensemble du territoire allemand depuis octobre 2021. Retour d’expérience sur ce déploiement et sur l’impact psychologique de ce dépistage sur les familles.