Corticoïdes : des experts vous répondent
Vous avez des questions sur les corticoïdes ? Rendez-vous le 21 novembre de 18 à 19 heures pour un webinaire ouvert à tous, sur inscription !
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
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Les résultats d’une enquête internationale en ligne, décrivent le retentissement physique, économique, social et sur la qualité de vie chez plus de 200 personnes atteintes de FOP et de leur famille.
Une équipe néerlandaise passe en revue les atteintes cardiaques dans les myopathies liées à SEPN1 et à LAMA2 et confirme la validité des recommandations actuelles de surveillance cardio-respiratoire chez ces patients, en particulier ceux asymptomatiques.
Le rituximab pourrait s’avérer bénéfique dans la myasthénie auto-immune généralisée de l’adulte, sans attendre l’échec des autres médicaments. La preuve par les résultats de l’essai Rinomax.
Un médicament assez efficace mais avec des effets indésirables dans neuf cas sur dix, le verdict de plusieurs centaines de personnes traitées par pyridostigmine pour une myasthénie auto-immune est riche d’enseignements.
Les résultats d’un essai clinique italien montrent l’intérêt, dans la myasthénie auto-immune, d’un médicament déjà utilisé pour soigner d’autres maladies de la jonction neuromusculaire.
Les résultats préliminaires de l’essai mini-COMET montrent une bonne tolérance et une efficacité clinique de l’avalglucosidase alfa chez des enfants atteints de la forme infantile de la maladie de Pompe qui ne répondaient pas ou peu au Myozyme®.
Des femmes majoritairement britanniques ou américaines et atteintes de différentes maladies neuromusculaires ont participé à une enquête sur la grossesse et l’accouchement. Les conclusions appellent à opter pour un suivi spécialisé tout au long de la période périnatale.
Une étude internationale montre qu’apporter une copie fonctionnelle du gène PGM1 chez une souris modèle de l’anomalie congénitale de la glycosylation associée à PGM1 permet de stopper la progression de la manifestation la plus sévère de la maladie, la cardiomyopathie, voire d’en prévenir l’apparition.
Une étude réalisée par les équipes de l’AFM-Téléthon montre que la majorité des malades dépendants de la ventilation assistée sont satisfaits de leur qualité de vie. Trois questions à Mathieu Delorme, investigateur principal de cette recherche.
Même traitée, la myasthénie auto-immune continue d’avoir un impact important au quotidien d’après les résultats préliminaires de l’étude MyRealWorldMG, à la conception de laquelle l’AFM-Téléthon a participé.
Une enquête internationale menée auprès de personnes atteintes de maladie de McArdle montre que la grande majorité de celles qui ont essayé un régime cétogène pauvre en glucides en ressentent les bénéfices.