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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
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Grossesse et maladies neuromusculaires : 300 femmes partagent leur expérience
Des femmes majoritairement britanniques ou américaines et atteintes de différentes maladies neuromusculaires ont participé à une enquête sur la grossesse et l’accouchement. Les conclusions appellent à opter pour un suivi spécialisé tout au long de la période périnatale.
Maladies neuromusculaires : une bonne qualité de vie chez les personnes sous ventilation assistée
Une étude réalisée par les équipes de l’AFM-Téléthon montre que la majorité des malades dépendants de la ventilation assistée sont satisfaits de leur qualité de vie. Trois questions à Mathieu Delorme, investigateur principal de cette recherche.
Vers une meilleure connaissance de la myopathie à némaline liée au gène NEB
L’étude de l’état de santé de 33 personnes atteintes de myopathie à némaline due à une anomalie du gène NEB suggère une certaine stabilité de la déglutition et de la force musculaire tandis que l’atteinte respiratoire et la scoliose tendent à s’aggraver avec le temps.
Myopathie distale de Udd : une titinopathie d’évolution lente
Une histoire naturelle de la myopathie distale de Udd, une forme de titinopathie, confirme l’évolution lente de cette maladie de l’adulte qui touche avant tout les extrémités des jambes.
Myosites réfractaires : des résultats contrastés pour l’abatacept
Dans deux essais cliniques, le médicament immunosuppresseur abatacept est parvenu ou a échoué à réduire l’activité de myosites résistantes aux médicaments habituels.
Myosite avec atteinte des poumons : un traitement par cellules CAR-T efficace
En Allemagne, deux hommes présentant un syndrome des antisynthétases réfractaire aux différents traitements ont été traités par des cellules CAR-T anti CD19 avec succès.
Dermatomyosite : un microbiote intestinal particulier ?
D’après une étude nord-américaine de petite ampleur, la composition de la flore intestinale serait différente selon que l’on a une dermatomyosite ou pas.
Myopathie myotubulaire : publication des résultats de l’étude INCEPTUS
Préalable de l’essai ASPIRO, l’étude internationale d’histoire naturelle INCEPTUS, retrouve une atteinte hépatique fréquente dans la myopathie myotubulaire.
Myopathie à némaline sporadique à début tardif (SLONM) : faire le diagnostic pour mieux la traiter
Une équipe chinoise souligne l’intérêt d’une méthode de marquage de biopsie musculaire pour son diagnostic et des corticoïdes associés à des immunosuppresseurs pour son traitement.
Maladies neuromusculaires : que faire quand on a mal ?
Le dernier né de la collection Repères Savoir & Comprendre intitulé « Douleur et maladies neuromusculaires » sort ce mois de février 2024 ; il vous dit tout pour en finir avec la douleur. Une lecture qui fait du bien là où ça fait mal.
Un succès pour les cellules CAR-T dans la myopathie nécrosante auto-immune
Après différents cancers et plusieurs maladies auto-immunes, parmi lesquelles le syndrome des antisynthétases, une nouvelle forme de myosite a bénéficié d’un traitement par cellules CAR-T.
Lu pour vous 2024 n°5
Parues fin 2023 ou début 2024, des publications médico-scientifiques sur la maladie de Steinert, la myasthénie auto-immune et la myopathie myotubulaire ont retenu notre attention. Gros plan sur leurs infos-clés.
Sport et maladie neuromusculaire : briser les idées reçues
En ce début d’année qui s’annonce olympique, l’Institut de Myologie a réalisé pour Vidal.fr un tour d’horizon des connaissances concernant la pratique d’une activité physique dans les maladies neuromusculaires. L’occasion de revenir sur le bien-fondé de l’exercice et les recommandations pour cette population de patients.
Lu pour vous 2024 n°6
Sélection d’articles médico-scientifiques publiés en février 2024 et portant sur les résultats d’un essai sur la stimulation transcrânienne dans les myopathies inflammatoires, l’usage d’implants cochléaires dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth et le recours à la ventilation mécanique à domicile ces 20 dernières années.