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Inaugurée par un premier numéro portant sur les myopathies des ceintures, la collection « Ma maladie » des Repères Savoir & Comprendre s’élargit avec un nouvel opus dédié à la dystrophie facio-scapulo-humérale (FSHD ou FSH).

Une possible accumulation de particules extérieures dans des ventilateurs Philips Trilogy Evo nécessite la pose d’un filtre supplémentaire, par les prestataires de santé à domicile.

Une grande étude sur les apports alimentaires des personnes atteintes de myopathie facio-scapulo-humérale met en lumière des déficits en antioxydants.

Deux équipes françaises montrent pour la première fois qu’une restauration partielle de dystrophine dans le cerveau attenue certains troubles comportementaux chez la souris modèle de myopathie de Duchenne.

Une nouvelle combinaison thérapeutique a permis d’améliorer l’accès aux noyaux des cellules cardiaques et la restauration de la dystrophine chez des souris modèles de DMD.

Sous l’impulsion de FILNEMUS, les caractéristiques cliniques de 30 patients français et suisses récemment diagnostiqués viennent d’être publiées. Ces données sont d’autant plus importantes qu’un premier essai clinique en cours aux États-Unis devrait démarrer en Europe à terme.

Le givinostat échoue à réduire la fibrose dans un essai clinique mené en Italie. Pour autant, il continue d'intéresser les chercheurs pour son potentiel effet à réduire l'infiltration graisseuse.

Une étude réalisée par les équipes de l’AFM-Téléthon montre que la majorité des malades dépendants de la ventilation assistée sont satisfaits de leur qualité de vie. Trois questions à Mathieu Delorme, investigateur principal de cette recherche.

Des femmes majoritairement britanniques ou américaines et atteintes de différentes maladies neuromusculaires ont participé à une enquête sur la grossesse et l’accouchement. Les conclusions appellent à opter pour un suivi spécialisé tout au long de la période périnatale.

Une étude chez des jeunes atteints de dystrophie musculaire de Duchenne suggère un lien entre une alimentation hypercalorique entre l’âge de 4 et 8 ans et l’apparition ultérieure d’un surpoids au moment ou après la perte de la marche.

Alors que les corticoïdes constituent le traitement de référence prescrit chez les jeunes garçons atteints de DMD pour ralentir la maladie, les connaissances sur leur efficacité lorsque la marche est perdue sont limitées. Une étude récente apporte de nouveaux éléments.

Après des résultats encourageants sur des modèles animaux de la maladie de Steinert, le DYNE-101, un oligonucléotide antisens optimisé, va être évalué pour la première fois chez des malades. Le recrutement des participants à l’essai est en cours dans plusieurs pays, dont la France.

Conduite par FSHD Europe, organisation dont l’AFM-Téléthon est membre, une enquête sur les attentes des patients et aidants vis-à-vis de futurs essais cliniques dans la myopathie facio-scapulo-humérale vient de dévoiler ses résultats.