Numéro vert - Service et appel gratuits quel que soit votre opérateur
Numéro vert - Service et appel gratuits quel que soit votre opérateur
Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Dans le contexte de l'épidémie de Covid-19, des chercheurs ont examiné l’apport de la rééducation à distance supervisée dans la prise en charge des personnes atteintes de myopathie de Duchenne.
Le 7 septembre, c’est la Journée mondiale de sensibilisation à la myopathie de Duchenne. L’occasion de faire connaître cette maladie rare qui touche 250 000 personnes dans le monde. Et si ce sont très majoritairement des garçons qui en sont atteint, la maladie touche également les filles. Pour en parler, cette année, le thème choisi pour la Journée de sensibilisation est « Les femmes et la myopathie de Duchenne ».
À la question récurrente de la meilleure corticothérapie dans la DMD, une revue de la littérature tranche difficilement en faveur de l’une ou l’autre des deux molécules utilisées.
Entre le 22 septembre et le 5 octobre 2023, des publications médicales ou scientifiques sur l’amyotrophie spinale proximale, la maladie de Charcot-Marie-Tooth, la myopathie facio-scapulo-humérale et la fibrodysplasie ossifiante progressive ont retenu notre attention.
Les autorités de santé américaines (FDA) ont donné leur feu vert pour la mise sur le marché du vamorolone sous le nom d’Agamree®, dans la dystrophie musculaire de Duchenne, à partir de l’âge de deux ans. En Europe, une décision est attendue prochainement.
L’Elevidys (SRP-9001), traitement de thérapie génique microdystrophine autorisé aux États-Unis, peine à montrer son efficacité dans la DMD, premiers résultats de l’essai Embark à l’appui.
Lorsque l'on utilise un fauteuil roulant électrique au quotidien, adopter les bons réglages permet de préserver sa santé. Une étude financée par l’AFM-téléthon a identifié les critères clés pour une position assise optimale.
Trouver des traitements pour les maladies neuromusculaires en associant intelligence artificielle, cellules souches et criblage pharmacologique, c’est le but du nouveau consortium de recherche DREAMS, dont I-Stem est le coordinateur. Un projet inédit !
Une équipe suisse démontre que l’expression de protéines de liaison artificielles dans l’ensemble des tissus permet d’améliorer l’état des muscles de souris modèles de dystrophie musculaire congénitale de type 1A, même chez celles sévèrement atteintes, tout en prévenant l’apparition de paralysie des membres postérieurs.
Le registre européen STRIDE compile les données de suivi en vie réelle de plus de 300 personnes atteintes de DMD et traitées par l’ataluren (Translarna™). Une publication parue en avril 2023 fait le point après cinq ans de traitement.
Une étude anglaise a exploré l'expérience vécue de jeunes adultes atteints de myopathie de Duchenne adeptes des jeux vidéo et montre l'importance de valoriser plus largement cette pratique source de bien-être auprès de ces jeunes.
La qualité de vie liée aux difficultés pour avaler dans la dystrophie musculaire de Duchenne est corrélée à l’âge, à la force des muscles inspiratoires et à l’état du système nerveux autonome vasculaire, gastro-intestinal…
Dans un article paru en juillet 2023, un chercheur italien retrace la naissance de la myologie et son évolution. Cette science médicale du muscle et de ses maladies s’est développée au cours du temps non seulement grâce à l’avènement d’outils et de technologies améliorant la connaissance du muscle, mais aussi grâce aux collaborations internationales qui émaillent son histoire.
La 10e Journée Mondiale dédiée à la myopathie de Duchenne invite à se mobiliser, le 7 septembre. L’occasion également de faire le point sur les avancées de la recherche dans cette maladie, emblématique de notre Association.
