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L’Observatoire français a recueilli fin 2018 les données de plus de 630 personnes atteintes de myopathie facio-scapulo-humérale

Chez les patients qui n’ont pas une perte complète du gène SMN1, la sévérité de la maladie n’est pas corrélée au nombre de copies de SMN2.

Identification d’un nouveau gène à l’origine d’une forme axonale de maladie de Charcot-Marie-Tooth, le gène HADHB, qui code une protéine mitochondriale.

Absence de bénéfice de l'hormone de croissance sur la force musculaire de 19 patients atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 de type II ou III

Implication du gène du gène FBX038 à l’origine d’une amyotrophie spinale distale prédominant aux mollets.

Preuve de concept de l’efficacité d’une thérapie génique apportant le gène de la neurotrophine 3 dans une souris modèle de maladie de Charcot-Marie-Tooth 1A.

Composé aromatique, le farnésol améliore les capacités motrices de souris atteintes de CMT1A traitées par voie orale.

Un centre expert chinois publie les résultats de travaux d’une ampleur inégalée sur la fréquence de la myopathie facio-scapulo-humérale de type 1 et son impact éventuel sur la marche.

Soutenu par l’AFM-Téléthon, l’European Neuromuscular Center a mobilisé 30 experts pour s’accorder sur les précautions anesthésiques à prendre.

Une étude britannique chez 24 enfants atteints d’amyotrophie spinale liée à SMN1 de type 1 montre le peu d’impact du nusinersen sur les difficultés à manger.

Une anomalie du gène qui code la calpaïne 1 a été retrouvée chez un frère et une sœur atteints d’une forme d’amyotrophie spinale débutant à l’âge adulte, non liée à SMN1.

Pour la première fois, un groupe de généticiens français a recensé de manière exhaustive les gènes en cause dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth et les neuropathies associées. 

Le dépistage néonatal génétique de l’amyotrophie spinale, l’une des plus fréquentes maladies neuromusculaires de l’enfant, va être déployé, sous l’impulsion de l’AFM-Téléthon,  dans les maternités volontaires des régions Grand Est et Nouvelle Aquitaine. Objectif ? Permettre aux enfants d’être traités le plus tôt possible, avant l’apparition des symptômes.

Près de 300 personnes étaient présentes à St Malo le samedi 19 mars 2022 pour le congrès de l’association CMT-France, après deux éditions perturbées par la crise sanitaire.

Des neuropédiatres se sont mis d’accord sur des recommandations de prise en charge des enfants atteints de maladie de Charcot-Marie-Tooth.