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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.

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Vignette - Tablette
Maladies
18/07/2023

CMT : des témoignages de malades sur leur recours au cannabis à usage médical

Alors qu’une expérimentation est en cours en France pour évaluer les effets et la sécurité d’utilisation du cannabis médical dans plusieurs maladies, une étude américaine de petite ampleur montre qu’il pourrait dans certains cas aider à réduire les douleurs dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth. 

Vignette Actualité - Médecin ordinateur
Maladies
12/09/2023

CMT X1 : plus de 600 malades à la loupe

Deux études, la première issue d’une collaboration entre des centres spécialisés aux États-Unis, en Australie et en Europe et la seconde menée en France fournissent des informations essentielles pour faciliter le diagnostic génétique et envisager des essais cliniques dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth X1.

Vignette - Congrès ECMTF 2023
Maladies
31/07/2023

CMT : premier congrès européen consacré à la maladie

Chercheurs, médecins, généticiens, laboratoires pharmaceutiques se sont réunis, mobilisés par la fédération européenne des associations sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth afin d’établir un plan d’actions avec deux objectifs : un diagnostic pour tous et des traitements.

Vignette - Injection médicament
Maladies
03/08/2023

SMA et essai DEVOTE : une première partie concluante

Une augmentation de la dose de Spinraza® à 28 mg a été bien tolérée par les six premiers participants de l’essai DEVOTE. Des arguments en faveur de la poursuite des deux autres parties de cet essai.

Vignette - Europe
Maladies
31/08/2023

Une histoire de la myologie en Europe

Dans un article paru en juillet 2023, un chercheur italien retrace la naissance de la myologie et son évolution. Cette science médicale du muscle et de ses maladies s’est développée au cours du temps non seulement grâce à l’avènement d’outils et de technologies améliorant la connaissance du muscle, mais aussi grâce aux collaborations internationales qui émaillent son histoire.

V_Gene_AS188087817
Maladies
15/05/2023

SMA : l’édition de base, une nouvelle approche pour modifier SMN2

Deux équipes ont utilisé dans des modèles expérimentaux une technique innovante pour corriger directement une base spécifique du gène SMN2 afin qu’il ressemble trait pour trait au gène SMN1. Résultats : une production de protéine SMN nettement augmentée !

V_Medecin_AS313081498
Maladies
31/05/2023

Neuropathie liée à SORD : les premiers malades français diagnostiqués

Sous l’impulsion de FILNEMUS, les caractéristiques cliniques de 30 patients français et suisses récemment diagnostiqués viennent d’être publiées. Ces données sont d’autant plus importantes qu’un premier essai clinique en cours aux États-Unis devrait démarrer en Europe à terme.

V_Questionnaire_AS512102297
Maladies
16/01/2023

CMT : des effets sur la santé mentale

Une étude italienne a montré que des patients atteints de CMT, sélectionnés à partir du registre national italien, sont plus touchés que le groupe contrôle par des troubles dépressifs et plus largement par une détresse psychologique globale.