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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.

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Maladies
16/01/2023

CMT : des effets sur la santé mentale

Une étude italienne a montré que des patients atteints de CMT, sélectionnés à partir du registre national italien, sont plus touchés que le groupe contrôle par des troubles dépressifs et plus largement par une détresse psychologique globale.

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Maladies
12/09/2023

CMT : une nouvelle forme qui pourrait bénéficier d’un traitement

Des chercheurs lyonnais financés par l’AFM-Téléthon ont mis en évidence l’implication du gène COQ7 dans une forme de maladie de Charcot-Marie-Tooth. Cette découverte leur a permis d’initier un traitement par le coenzyme Q10 chez un petit nombre de patients pour en évaluer l’efficacité.

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Maladies
07/02/2023

Chaperonopathies : une nouvelle myopathie dominante

Seulement deux mois après la description d’une première myopathie liée à DNAJB4 chez quatre personnes, une étude nippo-américaine en dévoile une nouvelle forme chez six autres patients. Début à l'âge adulte, transmission dominante et atteinte asymétrique… elle en précise les caractéristiques.

Vignette Actualité - Médecin
Maladies
28/09/2023

La myasthénie double séronégative répond aux traitements habituels

Une étude canadienne s’est intéressée à la description et à l’évolution de la myasthénie sans anticorps anti-RACh ou anti-MuSK détectés, afin de voir si cette forme avait des caractéristiques différentes de la forme la plus fréquente avec anticorps anti-RACh.

Vignette - Utilisation smartphone
Actualités
10/10/2023

Smartphone : votre futur meilleur ami dans la myasthénie ?

Devenu omniprésent dans nos vies, le smartphone pourrait aussi servir à évaluer les symptômes de la myasthénie auto-immune au quotidien, hors des murs de l’hôpital. Une nouvelle étude, dopée à l’intelligence artificielle, en témoigne.

Vignette - Femme dans son lit
Maladies
11/10/2023

La CMT retentit sur la qualité du sommeil

Une étude italienne montre que la fatigue, très présente chez les personnes atteintes de maladie de Charcot-Marie-Tooth, est due entre autres à un sommeil peu réparateur.