SMA : les nouvelles thérapies chez les adultes
Le Pr Cintas (Toulouse, Centre de référence neuromusculaire AOC) publie en décembre 2022 une synthèse sur les traitements innovants actuels chez les adultes.
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Le Pr Cintas (Toulouse, Centre de référence neuromusculaire AOC) publie en décembre 2022 une synthèse sur les traitements innovants actuels chez les adultes.
Sept nourrissons atteints d’amyotrophie spinale liée à SMN1 de type I traités par nusinersen avant l’âge de 6 mois ont tous présenté une scoliose avant l’âge d’un an.
Seulement deux mois après la description d’une première myopathie liée à DNAJB4 chez quatre personnes, une étude nippo-américaine en dévoile une nouvelle forme chez six autres patients. Début à l'âge adulte, transmission dominante et atteinte asymétrique… elle en précise les caractéristiques.
Sur le principe de la désensibilisation d’une allergie, des chercheurs sont parvenus à rendre des souris modèles de myasthénie auto-immune tolérantes à leurs propres récepteurs à l’acétylcholine.
Recevoir des cellules souches peut aider à opérer un véritable « reset » du système immunitaire dans différentes maladies auto-immunes, comme la myasthénie.
Afin de préciser l’intérêt de différents paramètres dans le suivi à long terme de la myopathie GNE, une équipe japonaise a réalisé une étude d’histoire naturelle sur cinq ans.
Une étude italienne a montré que des patients atteints de CMT, sélectionnés à partir du registre national italien, sont plus touchés que le groupe contrôle par des troubles dépressifs et plus largement par une détresse psychologique globale.
Une étude internationale démontre que, même s’il est bien toléré, le traitement par immunoglobulines en intraveineux (IgIV) ne permet pas de faciliter la diminution de la dose de corticoïdes dans la myasthénie auto-immune.
Le programme Depisma, de dépistage génétique de l’amyotrophie spinale infantile, lancé par l’AFM-Téléthon, a débuté fin décembre dans le Grand-Est et début janvier en Nouvelle-Aquitaine, les 2 régions pilotes. Si les résultats sont concluants, l’objectif est d’étendre l’expérience à d’autres régions, voire à tout le territoire.
Les résultats d’une étude allemande de grande ampleur incitent à rechercher, pour mieux les traiter, des troubles anxieux et un syndrome dépressif souvent présents en cas de myasthénie auto-immune.
Un état des lieux de la ventilation non invasive dans les maladies neuromusculaires rend compte d’une prise en charge respiratoire de qualité des enfants sur l’ensemble du territoire français.
Une étude du nusinersen en vie réelle montre une stabilisation, voire une amélioration, de la force motrice chez des personnes atteintes de SMA de type II ou III non ambulantes.
La mexilétine ne s’est pas montrée efficace contre les paralysies liées au froid : résultat de l’essai clinique MEXPRESS chez 51 participants atteints d’amyotrophie bulbo-spinale.
L’injection du vaccin contre la Covid-19 est bien tolérée chez les personnes atteintes de myopathie inflammatoire ou de myasthénie auto-immune, selon deux études de grande ampleur.