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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
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![Vignette - Congrès](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Congres_AS347254520.jpeg.webp?itok=6HKC-DXX)
CMT : trois rendez-vous importants en 2023
Temps de partages et d’échanges pour la communauté CMT, trois évènements rassembleront les experts scientifiques et médicaux, les malades et leurs proches pour discuter des dernières avancées dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth.
![Vignette - Injection](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_injection.jpg.webp?itok=I62S2cJi)
SMA : les nouvelles thérapies chez les adultes
Le Pr Cintas (Toulouse, Centre de référence neuromusculaire AOC) publie en décembre 2022 une synthèse sur les traitements innovants actuels chez les adultes.
![V_Injection_AS484766795](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Injection_AS484766795.jpeg.webp?itok=lK71pcZC)
SMA de type I et nusinersen : peu ou pas d’effet sur la scoliose
Sept nourrissons atteints d’amyotrophie spinale liée à SMN1 de type I traités par nusinersen avant l’âge de 6 mois ont tous présenté une scoliose avant l’âge d’un an.
![Vignette Actualité - Injection](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/Actu_Injection_AS233949974.jpeg.webp?itok=cMxZ_4p2)
Maladie de Pompe : un traitement avant même la naissance
Pour la première fois, un bébé atteint de maladie de Pompe a été traité avec succès in utero par une enzymothérapie de substitution, un traitement administré jusque-là après la naissance.
![V_Questionnaire_AS512102297](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Questionnaire_AS512102297.jpeg.webp?itok=INGENggD)
CMT : des effets sur la santé mentale
Une étude italienne a montré que des patients atteints de CMT, sélectionnés à partir du registre national italien, sont plus touchés que le groupe contrôle par des troubles dépressifs et plus largement par une détresse psychologique globale.
![nouveau-né endormi](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/actu-depisma.jpg.webp?itok=YbLFQQoJ)
Programme pilote de dépistage génétique de l’amyotrophie spinale : c’est parti !
Le programme Depisma, de dépistage génétique de l’amyotrophie spinale infantile, lancé par l’AFM-Téléthon, a débuté fin décembre dans le Grand-Est et début janvier en Nouvelle-Aquitaine, les 2 régions pilotes. Si les résultats sont concluants, l’objectif est d’étendre l’expérience à d’autres régions, voire à tout le territoire.
![AFMTLT_170927_Utilisation_Materiel_Kine_Respi_IMotion_CH_36](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/AFMTLT_170927_Utilisation_Materiel_Kine_Respi_IMotion_CH_36.JPG.webp?itok=foOBzv-M)
La ventilation non invasive chez l’enfant atteint d’une maladie neuromusculaire en France
Un état des lieux de la ventilation non invasive dans les maladies neuromusculaires rend compte d’une prise en charge respiratoire de qualité des enfants sur l’ensemble du territoire français.
![V_Injection_AS86738876](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Injection_AS86738876.jpeg.webp?itok=UxK3T1uv)
SMA de type II et III : gain de force des bras sous nusinersen
Une étude du nusinersen en vie réelle montre une stabilisation, voire une amélioration, de la force motrice chez des personnes atteintes de SMA de type II ou III non ambulantes.
![V_Plaquettes_medicaments_AS319208689](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Plaquettes_medicaments_AS319208689.jpeg.webp?itok=4EIVBAcR)
Maladie de Kennedy : la mexilétine ne convainc pas
La mexilétine ne s’est pas montrée efficace contre les paralysies liées au froid : résultat de l’essai clinique MEXPRESS chez 51 participants atteints d’amyotrophie bulbo-spinale.
![Vignette - Pieds de bébé](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_pieds_bebe.jpg.webp?itok=-4fVdDWK)
Maladie de Pompe : la plus grande et longue étude de dépistage néonatal en Europe
Cette étude a permis d’évaluer l’incidence de la maladie au Nord-Est de l’Italie et de mettre sous traitement tous les bébés avec une forme à début précoce de la maladie. Sept ans plus tard, tous sont en vie !
![Vignette Actualité - Médecin et dossier médical](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/Actu_Medecin_AS287118691.jpg.webp?itok=E3Ir9vFy)
SMA : un effet du genre sur la maladie chez les adultes ?
Pour la première fois, une étude d’histoire naturelle menée chez des adultes atteints de SMA met en évidence des différences en fonction du sexe : la maladie serait plus sévère chez les hommes adultes.
![Vignette - Médecin et dossier médical](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_dossiers_%20medicaux3.jpg.webp?itok=ntXDYw6O)
SMA de type II ou III : l’essai SAPPHIRE démarre en France, à I-Motion à Paris
Cet essai va évaluer les effets d’un traitement qui cible le muscle, l’apitegromab, utilisé en complément d’un autre traitement qui agit sur la production de SMN, le nusinersen ou le risdiplam.
![Vignette - Médecin et dossier médical](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Dossier_M%C3%A9dical_Medecin_AS70699183_0.jpg.webp?itok=mblBkNll)
CMT 1A et neuropathie tomaculaire : la chirurgie peut soulager le syndrome du canal carpien
Une étude rétrospective de petite ampleur montre les bénéfices de l’opération chirurgicale pour libérer les nerfs comprimés dans la CMT 1A et, à un moindre niveau, dans la neuropathie avec paralysie à la pression (HNPP).