Amyotrophie spinale distale : une jonction neuromusculaire anormale
Dans un article publié en novembre 2012, une équipe anglophone a identifié une nouvelle mutation dans l’amyotrophie spinale distale.
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Dans un article publié en novembre 2012, une équipe anglophone a identifié une nouvelle mutation dans l’amyotrophie spinale distale.
Des recommandations pour le diagnostic et la prise en charge de l’amyotrophie spinale typique de l’enfant ont été publiées en octobre 2012.
Analyse des difficultés psycho-cognitives de 28 jeunes atteints de forme infantile de maladie de Steinert, d’âge moyen de 17 ans.
Le naratriptan améliore l’atteinte neuronale dans des modèles cellulaires et animaux de la maladie de Kennedy.
Un essai de phase Ib évaluant l’efficacité et le devenir dans l’organisme de doses multiples de RG3039 chez des volontaires sains vient de démarrer aux États-Unis.
Une équipe hollandaise a interrogé des personnes atteintes de maladies neuromusculaires sur leur choix prioritaires en matière de recherche scientifique.
Mise au point d’une stratégie de « missile téléguidé » pour éliminer uniquement les cellules T spécifiques des récepteurs de l’acétylcholine.
Lancement d’une étude sur l'histoire naturelle et les biomarqueurs de la SMA de type 1 dans la période néo-natale chez 54 nourrissons âgés de moins de 6 mois.
Étude de la prévalence et de l'évolution des manifestations cliniques de la maladie de Steinert dans une région du Québec sur une période de 25 ans.
Identification des anomalies à l’origine de l’amyotrophie spinale proximale associée à une épilepsie myoclonique progressive (SMA-PME).
Présence d’auto-anticorps anti-LRP4 dans la myasthénie autoimmune doublement séronégative
L’anomalie génétique d’une forme d’amyotrophie spinale récemment décrite a été localisée sur le chromosome 22.
Le fasudil, un inhibiteur de la voie ROCK, a montré son efficacité dans une souris modèle de SMA
Une enquête a mis en évidence un effet bénéfique du modafinil chez certains patients atteints de maladie de Steinert présentant une somnolence diurne excessive.
Un traitement de 3 semaines par méthylphénylate a été efficace et bien toléré dans un essai réalisé au Québec chez 17 patients atteints maladie de Steinert.