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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
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SMA : le Zolgensma est plus efficace en présymptomatique
Les résultats de l’essai SPR1NT montrent que traiter par le Zolgensma avant l’apparition des symptômes dans la SMA est plus efficace qu’après. De nouvelles preuves en faveur du dépistage néonatal de cette maladie.
Myasthénie auto-immune : découverte de nouvelles caractéristiques génétiques à risque
Une équipe de chercheurs a identifié plusieurs gènes qui influencent le risque d’être atteint un jour de myasthénie auto-immune.
SMA : un suivi de 3 mois en vie réelle du Zolgensma en relai du Spinraza
Une équipe italienne montre que le Zolgensma maintient l’effet thérapeutique chez des enfants atteints de SMA de type I ayant déjà reçu du Spinraza et améliore le bénéfice clinique chez ceux n’ayant pas bien répondu au Spinraza.
Journées Duchenne/Becker à l’âge adulte : les replays sont disponibles !
Cet évènement avait rassemblé près de 200 personnes en juin 2022, autour de deux plénières d’information et de 15 ateliers. Leurs enregistrements vidéo sont désormais accessibles sur YouTube.
Myopathie de Duchenne : des douleurs dans un peu moins de la moitié des cas
Si sa fréquence et sa localisation peuvent différer au cours du temps, la douleur peut être présente à tous les stades de la maladie de Duchenne et nécessite une prise en charge adaptée.
Lu pour vous 2024 n°4
Publiés fin janvier, trois articles font le point sur le produit de thérapie génique Zolgensma dans l’amyotrophie spinale proximale, l’ATL1102 dans la myopathie de Duchenne et la thymectomie dans la myasthénie auto-immune.
Maladies neuromusculaires : que faire quand on a mal ?
Le dernier né de la collection Repères Savoir & Comprendre intitulé « Douleur et maladies neuromusculaires » sort ce mois de février 2024 ; il vous dit tout pour en finir avec la douleur. Une lecture qui fait du bien là où ça fait mal.
SMA : le choix du traitement chez les adultes, une décision collégiale
En France, des professionnels de santé experts de l’amyotrophie spinale proximale se réunissent régulièrement pour décider de l’initiation ou non d’un traitement par nusinersen ou par risdiplam chez des adultes atteints. Analyse de leurs décisions sur une année.
SMA : le Zolgensma est-il efficace chez des enfants plus âgés et de plus de 8,5 kg ?
Les résultats de l’essai SMART démontreraient de nouveaux bénéfices cliniques du produit de thérapie génique chez des enfants âgés de 5 ans en moyenne, pesant jusqu’à 21 kg et, pour la première fois, pouvant avoir bénéficié d’un autre médicament innovant au préalable.
Lu pour vous 2024 n°5
Parues fin 2023 ou début 2024, des publications médico-scientifiques sur la maladie de Steinert, la myasthénie auto-immune et la myopathie myotubulaire ont retenu notre attention. Gros plan sur leurs infos-clés.
Sport et maladie neuromusculaire : briser les idées reçues
En ce début d’année qui s’annonce olympique, l’Institut de Myologie a réalisé pour Vidal.fr un tour d’horizon des connaissances concernant la pratique d’une activité physique dans les maladies neuromusculaires. L’occasion de revenir sur le bien-fondé de l’exercice et les recommandations pour cette population de patients.
Lu pour vous 2024 n°6
Sélection d’articles médico-scientifiques publiés en février 2024 et portant sur les résultats d’un essai sur la stimulation transcrânienne dans les myopathies inflammatoires, l’usage d’implants cochléaires dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth et le recours à la ventilation mécanique à domicile ces 20 dernières années.
SMA de type II et III : les résultats de l’essai TOPAZ publiés
L’essai TOPAZ qui a évalué les effets d’un an de traitement par l’apitegromab, un anti-myostatine, dans la SMA de type II ou de type III semble confirmer l’efficacité d’une bi-thérapie sur la fonction motrice.
Myopathie de Duchenne : le givinostat autorisé aux États-Unis
La FDA a autorisé la commercialisation du givinostat (Duvyzat™) dans la dystrophie musculaire de Duchenne aux États-Unis : son action anti-inflammatoire et antifibrotique protégerait le muscle et sa fonction, comme l’indique l’essai EPIDYS. Une demande d’autorisation de mise le marché européen est en cours d’examen.