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Les autorités de santé américaines ont approuvé un premier médicament de thérapie génique par microdystrophine, l'Elevidys dans la DMD, pour les garçons âgés de 4 à 5 ans, marchants. Son efficacité clinique reste à confirmer pour entériner cette autorisation.

A compter du 1er juillet, les ergothérapeutes sont autorisés à prescrire des dispositifs médicaux et des aides techniques à leurs patients. Une décision attendue depuis longtemps par les professionnels de la santé

Fraîchement mises à jour à l’occasion de l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon, les « Avancées de la recherche 2023 » sont disponibles !

Une possible accumulation de particules extérieures dans des ventilateurs Philips Trilogy Evo nécessite la pose d’un filtre supplémentaire, par les prestataires de santé à domicile.

Deux équipes françaises montrent pour la première fois qu’une restauration partielle de dystrophine dans le cerveau attenue certains troubles comportementaux chez la souris modèle de myopathie de Duchenne.

Une nouvelle combinaison thérapeutique a permis d’améliorer l’accès aux noyaux des cellules cardiaques et la restauration de la dystrophine chez des souris modèles de DMD.

Le givinostat échoue à réduire la fibrose dans un essai clinique mené en Italie. Pour autant, il continue d'intéresser les chercheurs pour son potentiel effet à réduire l'infiltration graisseuse.

Une étude réalisée par les équipes de l’AFM-Téléthon montre que la majorité des malades dépendants de la ventilation assistée sont satisfaits de leur qualité de vie. Trois questions à Mathieu Delorme, investigateur principal de cette recherche.

Des femmes majoritairement britanniques ou américaines et atteintes de différentes maladies neuromusculaires ont participé à une enquête sur la grossesse et l’accouchement. Les conclusions appellent à opter pour un suivi spécialisé tout au long de la période périnatale.

Une étude chez des jeunes atteints de dystrophie musculaire de Duchenne suggère un lien entre une alimentation hypercalorique entre l’âge de 4 et 8 ans et l’apparition ultérieure d’un surpoids au moment ou après la perte de la marche.

Alors que les corticoïdes constituent le traitement de référence prescrit chez les jeunes garçons atteints de DMD pour ralentir la maladie, les connaissances sur leur efficacité lorsque la marche est perdue sont limitées. Une étude récente apporte de nouveaux éléments.

Troubles du langage, du comportement, de l’attention, de la concentration… différents tests permettent d’évaluer les difficultés cognitives rencontrées dans certaines maladies neuromusculaires. Mais comment se déroule ce bilan ? Et en quoi ses résultats peuvent-ils aider à améliorer la vie au quotidien ? Les réponses de Sabrina Sayah, psychologue à l’hôpital de la Pitié Salpêtrière et à l'Institut de Myologie, à Paris.

Une étude néerlandaise rend compte de la diversité des manifestations et de l’évolution des dystrophinopathies précoces chez les femmes et plaide en faveur d’une meilleure prise en charge, en particulier respiratoire et rééducative.

Dans les syndromes myasthéniques congénitaux, les connaissances génétiques progressent, les signes cliniques sont mieux caractérisés et des approches de thérapie génique sont en développement.