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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
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I-Stem, coordinateur d’un consortium de recherche innovant
Trouver des traitements pour les maladies neuromusculaires en associant intelligence artificielle, cellules souches et criblage pharmacologique, c’est le but du nouveau consortium de recherche DREAMS, dont I-Stem est le coordinateur. Un projet inédit !
Myopathie de Duchenne : des résultats positifs à long terme pour l’ataluren
Le registre européen STRIDE compile les données de suivi en vie réelle de plus de 300 personnes atteintes de DMD et traitées par l’ataluren (Translarna™). Une publication parue en avril 2023 fait le point après cinq ans de traitement.
Myopathie de Duchenne : la place importante des jeux vidéo au quotidien
Une étude anglaise a exploré l'expérience vécue de jeunes adultes atteints de myopathie de Duchenne adeptes des jeux vidéo et montre l'importance de valoriser plus largement cette pratique source de bien-être auprès de ces jeunes.
Myopathie de Duchenne : les troubles de déglutition pèsent davantage sur le moral avec l’âge
La qualité de vie liée aux difficultés pour avaler dans la dystrophie musculaire de Duchenne est corrélée à l’âge, à la force des muscles inspiratoires et à l’état du système nerveux autonome vasculaire, gastro-intestinal…
Myopathie mitochondriale primaire et élamipretide : des résultats en demi-teinte
Contrairement aux études antérieures MMPOWER-1 et MMPOWER-2, l’essai MMPOWER-3 ne montre pas d’amélioration significative des critères d’évaluation rapportés par les patients présentant une myopathie mitochondriale primaire.
Une histoire de la myologie en Europe
Dans un article paru en juillet 2023, un chercheur italien retrace la naissance de la myologie et son évolution. Cette science médicale du muscle et de ses maladies s’est développée au cours du temps non seulement grâce à l’avènement d’outils et de technologies améliorant la connaissance du muscle, mais aussi grâce aux collaborations internationales qui émaillent son histoire.
Journée Mondiale de sensibilisation à la myopathie de Duchenne : mobilisation générale
La 10e Journée Mondiale dédiée à la myopathie de Duchenne invite à se mobiliser, le 7 septembre. L’occasion également de faire le point sur les avancées de la recherche dans cette maladie, emblématique de notre Association.
Maladies mitochondriales : lancement du projet COMMI
La lutte contre l’errance diagnostique est l’objectif d’un projet français qui vise à identifier les liens entre mutations des gènes nucléaires et manifestations des maladies mitochondriales.
Myopathie de Duchenne : optimiser le saut d’exon, c’est bon pour le cœur
Une nouvelle combinaison thérapeutique a permis d’améliorer l’accès aux noyaux des cellules cardiaques et la restauration de la dystrophine chez des souris modèles de DMD.
Myopathie de Duchenne : une nouvelle thérapie cellulaire prometteuse
Trois garçons atteints de DMD ont bénéficié d’une thérapie cellulaire innovante se basant sur des cellules chimériques exprimant la dystrophine, avec des résultats encourageants.
Ventilateurs Trilogy EVO : Philips lance une alerte de sécurité, avec solution intégrée
Une possible accumulation de particules extérieures dans des ventilateurs Philips Trilogy Evo nécessite la pose d’un filtre supplémentaire, par les prestataires de santé à domicile.
Des compétences élargies pour les ergothérapeutes en matière de prescription
A compter du 1er juillet, les ergothérapeutes sont autorisés à prescrire des dispositifs médicaux et des aides techniques à leurs patients. Une décision attendue depuis longtemps par les professionnels de la santé
Duchenne : autorisation aux États-Unis d’une thérapie génique microdystrophine
Les autorités de santé américaines ont approuvé un premier médicament de thérapie génique par microdystrophine, l'Elevidys dans la DMD, pour les garçons âgés de 4 à 5 ans, marchants. Son efficacité clinique reste à confirmer pour entériner cette autorisation.