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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Une possible accumulation de particules extérieures dans des ventilateurs Philips Trilogy Evo nécessite la pose d’un filtre supplémentaire, par les prestataires de santé à domicile.
Pour la première fois, un petit garçon atteint de déficit en transporteur de la riboflavine a bénéficié, avant sa naissance, d’une supplémentation en riboflavine à haute dose administrée à sa maman.
A compter du 1er juillet, les ergothérapeutes sont autorisés à prescrire des dispositifs médicaux et des aides techniques à leurs patients. Une décision attendue depuis longtemps par les professionnels de la santé
Dans les dystrophies musculaires d’Emery-Dreifuss, l’Observatoire OPALE continue de collecter de nouvelles données, tandis que l'étude du rôle des protéines en cause et la recherche de nouveaux traitements se poursuivent.
Sept nourrissons atteints d’amyotrophie spinale liée à SMN1 de type I traités par nusinersen avant l’âge de 6 mois ont tous présenté une scoliose avant l’âge d’un an.
Le Pr Cintas (Toulouse, Centre de référence neuromusculaire AOC) publie en décembre 2022 une synthèse sur les traitements innovants actuels chez les adultes.
La mexilétine ne s’est pas montrée efficace contre les paralysies liées au froid : résultat de l’essai clinique MEXPRESS chez 51 participants atteints d’amyotrophie bulbo-spinale.
Un état des lieux de la ventilation non invasive dans les maladies neuromusculaires rend compte d’une prise en charge respiratoire de qualité des enfants sur l’ensemble du territoire français.
L’Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé lance une alerte concernant un risque, très faible, liés à certains ventilateurs Astral de la marque ResMed. Décryptage.
Une revue publiée par deux chercheurs d’I-Stem, un des laboratoires de l’AFM-Téléthon, fait le point sur les cellules souches pluripotentes humaines iPS et confirment leurs principaux atouts dans les maladies neuromusculaires : améliorer la compréhension et identifier de nouveaux traitements.
Une nouvelle étude montre que, comme les enfants, les adultes atteints d’amyotrophie spinale proximale présentent un faible taux d’anti-AAV9. Un résultat important dans la perspective d’une éventuelle thérapie génique avec le Zolgensma.
Cet essai va évaluer les effets d’un traitement qui cible le muscle, l’apitegromab, utilisé en complément d’un autre traitement qui agit sur la production de SMN, le nusinersen ou le risdiplam.
Pour la première fois, une étude d’histoire naturelle menée chez des adultes atteints de SMA met en évidence des différences en fonction du sexe : la maladie serait plus sévère chez les hommes adultes.
