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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
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Ventilateurs Trilogy EVO : Philips lance une alerte de sécurité, avec solution intégrée
Une possible accumulation de particules extérieures dans des ventilateurs Philips Trilogy Evo nécessite la pose d’un filtre supplémentaire, par les prestataires de santé à domicile.
Des compétences élargies pour les ergothérapeutes en matière de prescription
A compter du 1er juillet, les ergothérapeutes sont autorisés à prescrire des dispositifs médicaux et des aides techniques à leurs patients. Une décision attendue depuis longtemps par les professionnels de la santé
Syndrome de Crigler-Najjar : nouvelle étape pour l’essai de thérapie génique mené par Généthon
À la suite de premiers résultats concluants, Généthon a démarré la phase pivot de son essai de thérapie génique pour le syndrome de Crigler-Najjar, une maladie rare du foie, en France, en Italie et aux Pays-Bas.
Dystrophinopathie précoce chez les femmes : une étude de suivi à long terme
Une étude néerlandaise rend compte de la diversité des manifestations et de l’évolution des dystrophinopathies précoces chez les femmes et plaide en faveur d’une meilleure prise en charge, en particulier respiratoire et rééducative.
Lu pour vous
Entre le 8 et le 21 septembre 2023, des publications médicales ou scientifiques sur la maladie de Pompe, les dystrophinopathies et les myosites ont retenu notre attention. Petit tour d’horizon.
Ventilateurs Astral 100 et 150 : l’alerte de sécurité en 3 questions
L’Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé lance une alerte concernant un risque, très faible, liés à certains ventilateurs Astral de la marque ResMed. Décryptage.
Les cellules souches humaines induites à la pluripotence, un outil précieux pour mieux comprendre et soigner les maladies neuromusculaires
Une revue publiée par deux chercheurs d’I-Stem, un des laboratoires de l’AFM-Téléthon, fait le point sur les cellules souches pluripotentes humaines iPS et confirment leurs principaux atouts dans les maladies neuromusculaires : améliorer la compréhension et identifier de nouveaux traitements.
Myosites avec atteinte des poumons : la greffe est parfois une solution
Avoir une myopathie inflammatoire ne constitue pas une contre-indication à la transplantation pulmonaire, confirme une étude internationale.
Fibrodysplasie ossifiante chronique : une maladie à fort impact
Les résultats d’une enquête internationale en ligne, décrivent le retentissement physique, économique, social et sur la qualité de vie chez plus de 200 personnes atteintes de FOP et de leur famille.
Dermatomyosite : rajouter de l’apremilast quand les lésions de la peau résistent
Un essai nord-américain démontre l’utilité de l’ajout d’apremilast et son mode d'action pour soigner la dermatomyosite réfractaire avec une efficacité dans 87,5% des cas.
DMD : suivre et traiter aussi le cœur des femmes
Publication d’un consensus d’experts sur la surveillance et les traitements cardiologiques des garçons atteints de myopathie de Duchenne et des femmes transmettrices pour lutter contre les disparités régionales des soins au Royaume-Uni.
Grossesse et maladies neuromusculaires : 300 femmes partagent leur expérience
Des femmes majoritairement britanniques ou américaines et atteintes de différentes maladies neuromusculaires ont participé à une enquête sur la grossesse et l’accouchement. Les conclusions appellent à opter pour un suivi spécialisé tout au long de la période périnatale.
Maladies neuromusculaires : une bonne qualité de vie chez les personnes sous ventilation assistée
Une étude réalisée par les équipes de l’AFM-Téléthon montre que la majorité des malades dépendants de la ventilation assistée sont satisfaits de leur qualité de vie. Trois questions à Mathieu Delorme, investigateur principal de cette recherche.