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Avoir une myopathie inflammatoire ne constitue pas une contre-indication à la transplantation pulmonaire, confirme une étude internationale.

Une nouvelle étude montre que, comme les enfants, les adultes atteints d’amyotrophie spinale proximale présentent un faible taux d’anti-AAV9. Un résultat important dans la perspective d’une éventuelle thérapie génique avec le Zolgensma.

La Journée mondiale de sensibilisation aux myopathies des ceintures, le 30 septembre, lance une grande campagne pour faire connaître ces maladies neuromusculaires. L’occasion également de célébrer les avancées de la recherche. 

Deux grandes études menées Outre-Atlantique confortent la nécessité d’un suivi expert pour les futures mamans atteintes de myasthénie auto-immune.

Une équipe a mis en évidence une forme d’amyotrophie bulbo-spinale dite « non-Kennedy » liée à un nouveau gène : le gène UBA1.

Des chercheurs français ont pu, grâce à des travaux sur les mécanismes en jeu dans la dystrophie musculaire oculopharyngée proposer un nouveau candidat médicament prometteur chez la mouche.

L’analyse des données de 143 enfants atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 précoce traités par nusinersen confirme à moyen terme (un à trois ans) l’amélioration de la motricité et le peu d’effet sur la respiration et la déglutition.

Une équipe d’I-STEM, soutenue par l’AFM-Téléthon, a identifié un antibiotique efficace sur la production de protéine SMN dans des souris modèles d’amyotrophie spinale proximale. Un repositionnement de médicament qui semble bien parti.

Un premier patient a été traité dans le cadre d’un essai européen de thérapie génique pour la myopathie des ceintures liée au gène FKRP. Une étape majeure, résultat de 30 ans d’une recherche d’excellence conduite par Isabelle Richard, responsable de l’équipe Dystrophies musculaires progressives au sein du laboratoire Généthon.

L’AFM-Téléthon et son laboratoire Généthon se félicitent du traitement du premier patient inclus dans l’essai européen de thérapie génique concernant la myopathie des ceintures liée au gène FKRP (LGMD2I/R9). Une étape majeure, résultat de 30 ans d’une recherche d’excellence conduite par Isabelle Richard, responsable de l’équipe Dystrophies musculaires progressives à Généthon. L’essai est mené par Atamyo Therapeutics, société de biotechnologies créée par Généthon pour accélérer le développement de la thérapie génique des myopathies de ceintures. 

Du 12 au 15 septembre, l’AFM-Téléthon organise un grand congrès scientifique qui rassemble les experts de la myologie pour échanger sur leurs travaux, avancer dans la connaissance des maladies neuromusculaires et faire émerger de nouvelles approches thérapeutiques. Retrouvez ici toutes nos interviews de chercheurs, en direct de Myology 2022, à Nice !

À la question récurrente de la meilleure corticothérapie dans la DMD, une revue de la littérature tranche difficilement en faveur de l’une ou l’autre des deux molécules utilisées.

Intriguant, convivialité, accélération, transversalité… pas facile de résumer en un seul mot la 7ème édition du congrès de Myologie organisé par l’AFM-Téléthon. Découvrez les réponses des chercheurs qui ont relevé le défi !

Du 15 au 17 septembre, l’AFM-Téléthon organise un grand congrès scientifique international sur la médecine mytochondriale, à Nice. Nos équipes sur place vous font vivre ce congrès de l’intérieur, avec de nombreuses interviews de chercheurs qui font le point sur les avancées de la recherche. 
 

Comprendre les mécanismes à l’origine des maladies et transformer ces découvertes en traitements, c'est l’objectif des pôles stratégiques que l’AFM-Téléthon finance sur le long terme. Rencontre avec les équipes de chercheurs de Translamuscle à Créteil, MyoNeurALP en région Auvergne-Rhône-Alpes, et MoThARD à Marseille dans le dossier de ce nouveau numéro.