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Un essai du RG7800, une molécule qui augmente de la production de protéine SMN, démarre dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1.

SAVE THE DATE

Mardi 2 décembre – 9h

En deux jours, 800 participants vont emprunter un parcours jalonné de 21 étapes sans avoir recours à un seul engin motorisé ! En ski, en VTT, à cheval, à pied, en roller et même en aviron rejoignez l'aventure de Méribel à la Tour Eiffel.

Les éditions Eyrolles et l'AFM-Téléthon ont le plaisir de vous annoncer la parution du livre de Serge Braun, Directeur scientifique de l'AFM-Téléthon.

Défi relevé pour Alessandro Di Benedetto !

Alessandro di Benedetto a passé la ligne d’arrivée en 6ème position de la Route du Rhum 2014, à Pointe-à-Pitre après 16 jours 11 heures 4 minutes et 30 secondes de course à bord de son IMOCA Team Plastique – AFM-Téléthon.

Jeudi dernier, Alain Roche, Trésor Makunda, Michael Jérémiaz, Alexis Vastine et Vincent Parisi, visitaient l’Institut de Myologie, le centre d’expertise mondiale sur le muscle, en compagnie de Gérard Holtz. Un moment à la fois ludique et enrichissant. Entre découverte des secrets du muscle et tests des « myotools », les champions du Grand Relais sont repartis boostés à bloc !

Le livre de Serge Braun, directeur scientifique de l’AFM-Téléthon, sera disponible le 5 décembre. Il retrace l'aventure scientifique et humaine de l'Association. Entretien

Preuve de concept chez la souris de l’efficacité d’une thérapie inhibant une enzyme de la synthèse du glycogène dans les muscles squelettiques.

Mise en évidence d’anomalies de la substance blanche et d’une diminution du volume de la substance grise dans le cerveau de garçons atteints de DMD.

L’évolution de la myopathie de Becker semble dépendre du type de délétion dans la structure de la dystrophine.

A trois semaines du Grand Relais, les 5 champions et l'animateur Gérard Holtz se sont retrouvés à l'Institut de Myologie pour découvrir les dernières avancées de la recherche sur le muscle.

Les motoneurones qui innervent les fibres musculaires sont essentiels à la motricité. Leur dégénérescence dans de nombreuses pathologies entraine une paralysie et dans de nombreux cas le décès des patients.

Des chercheurs d'I-stem ont réussi à accélérer le processus de fabrication des neurones moteurs pour avancer plus rapidement dans la compréhension de maladies telles que l'amyotrophie spinale ou la Sclérose latérale amyotrophique (SLA).

Une étude met en évidence l’implication du gène ACTA1, un gène qui code une forme de l’actine, dans le syndrome de la colonne raide.