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5 et 6 décembre - Téléthon 2014 sur les chaînes de France Télévisions et partout en France

Une étude met en évidence l’implication du gène CASQ1 dans une forme de myopathie caractérisée par des agrégats de protéines dans les fibres musculaires.

Ils s’appellent Delphine, Olivier, Béatrice, Fabrice, Sandrine, Eric, Naziha : Des parents qui n’ont qu’un seul moteur : la vie de leurs enfants. Découvrez-les à chaque étape de la maladie. Béatrice et Fabrice se battent au quotidien avec Lubin.

L’AFM-Téléthon, France Télévisions et Garou, parrain du Téléthon 2014, donnent rendez-vous les 5 et 6 décembre, sur les chaines de France Télévisions et partout en France, pour une nouvelle édition spectaculaire !

Une collaboration américaine a identifié 3 composés qui augmentent fortement la production de protéine SMN et allongent la durée de vie des souris.

Découvrez Delphine, Olivier, Béatrice, Fabrice, Sandrine, Eric, Naziha. Des parents qui n’ont qu’un seul moteur : la vie de leurs enfants. Un combat qui nous concerne tous.

1 parrain exceptionnel, 4 familles ambassadrices, 30 heures d’émission et 2 000 bénévoles dans les starting-blocks : le Téléthon 2014 promet de belles surprises !

Les résultats de l’essai de phase II du drisapersen dans la DMD publiés dans le Lancet Neurology montrent son efficacité et sa bonne tolérance sur 24 semaines.

Samedi 13 septembre à Cité des sciences et de l’Industrie de Paris : Garou, les 4 familles ambassadrices et les bénévoles donnent le coup d’envoi de la mobilisation pour le Téléthon 2014 !

Les résultats préliminaires d’un essai de phase Ia du RG7800, une molécule qui augmente la production de SMN, montrent qu’il est bien toléré.

Des chercheurs mettent en évidence l’implication du gène SPEG dans une forme de myopathie congénitale centronucléaire avec cardiomyopathie.

Une étude aux Pays-Bas suggère que la fréquence de la myopathie facio-scapulo-humérale semble être en générale sous-estimée.

Une étude montre chez la souris que le saut d’exon est plus efficace à un stade précoce qu’à un stade avancé de la myopathie de Duchenne.

Les résultats de l’essai de phase IIb du TranslarnaTM (ataluren) mettent en évidence une moindre détérioration de la capacité de marche avec 40 mg/kg/jour de TranslarnaTM.

Organisée par UPPMD avec la participation de nombreuses associations nationales, cette journée a pour objectif de sensibiliser le grand public à la dystrophie musculaire de Duchenne.