Syndrome de la colonne raide : implication du gène ACTA1
Une étude met en évidence l’implication du gène ACTA1, un gène qui code une forme de l’actine, dans le syndrome de la colonne raide.
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Une étude met en évidence l’implication du gène ACTA1, un gène qui code une forme de l’actine, dans le syndrome de la colonne raide.

Une collaboration impliquant trois laboratoires initiés et soutenus par l’AFM-Téléthon, Atlantic Gene Therapies (AFM-Téléthon, Inserm UMR 1089, Université de Nantes, CHU de Nantes), Généthon (Evry) et l’Institut de Myologie (Paris), a permis de démontrer l’efficacité d’un traitement innovant de thérapie génique chez le modèle canin de la dystrophie musculaire de Duchenne.

Ces travaux, publiés dans la revue américaine Molecular Therapy du mois de novembre, ont été financés en majeure partie par la collecte du Téléthon et ouvrent la voie à la mise en place d’un essai clinique chez l’Homme.

Les 5 et 6 décembre prochain sur les chaînes de France Télévisions, ils relèveront un défi exceptionnel pour le Téléthon 2014 : relier Méribel à Paris en 2 jours à la seule force de leurs muscles ! Pour se préparer, les champions du Grand Relais visiteront, le 13 novembre, l’Institut de Myologie, le centre d’expertise international sur le muscle créé par l’AFM-Téléthon.

Le 4 novembre, deux événements phares -la conférence de presse nationale et la soirée digitale- ont révélé, en avant-première, l'exceptionnel dispositif que vous découvrirez les 5 et 6 décembre !

Alessandro Di Benedetto a pris le départ de la course Transatlantique. Team Plastique et son skipper franco-italien porte les couleurs et le combat de l’AFM-Téléthon.

Ce dimanche 2 novembre, Alessandro di Benedetto, aux commandes de son IMOCA Team Plastique – AFM-Téléthon, s'élancera pour la Route du Rhum - Destination Guadeloupe. Les chercheurs et les familles de l'AFM-Téléthon lui souhaitent bon vent pour ce nouveau défi !

Du 3 au 28 novembre, l’AFM-Téléthon et l’Association des professeurs de biologie et de géologie (APBG) organisent, pour la deuxième année consécutive, l’opération « 1 000 chercheurs dans les écoles ». Objectif : faire entrer le monde de la recherche dans les collèges et lycées.

Une étude démontre les effets antioxydants de l’épicathéchine dans un modèle de souris atteintes de delta-sarcoglycanopathie.

Une forme de glycogénose musculaire associée à une accumulation de polyglucosans et liée à des mutations dans le gène GYG1 vient d’être décrite.

Mise en évidence d’une interaction directe entre DUX4 et FRG1, 2 gènes candidats surexprimés dans la myopathie facio-scapulo-humérale.

Une étude rapporte des résultats encourageants dans la myopathie de Becker d’un essai de thérapie génique apportant le gène de la follistatine dans les muscles.

Lubin, 7 ans, ambassadeur du Téléthon 2014, a reçu son chien d'assistance HEVEA lors du 25ème anniversaire de l'Association.