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L’AFM-Téléthon vous souhaite une belle année 2025, placée sous le signe des avancées scientifiques, de la solidarité et des victoires face à la maladie.

Deux publications récentes décrivent un potentiel nouvel auto-anticorps dans la myosite à inclusions et l’efficacité des psychostimulants dans les dystrophies myotoniques.

Chez la quasi-totalité des enfants atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 de type I traités uniquement par le Zolgensma^®, les fonctions motrices, respiratoires et alimentaires ont été améliorées deux ans après le traitement.

Moment-clé pour partager les avancées thérapeutiques entre professionnels de santé, chercheurs, industriels du médicaments et associations de malades, la 13e Journée nationale de la maladie de Pompe s’est tenue le 7 novembre 2024 à l’Institut de Myologie à Paris.

L’AFM-Téléthon et la Muscular Dystrophy Association (MDA), l’association américaine de lutte contre les maladies neuromusculaires, renforcent leur collaboration en soutenant ensemble deux projets de recherche majeurs visant à mieux comprendre et traiter deux maladies particulièrement sévères : les myopathies mitochondriales et la sclérose latérale amyotrophique (SLA). 

Même si donner à une association est un geste généreux spontané dont on n’attend rien en retour, en bon gestionnaire du budget familial, on en limite parfois le montant. Mais on l’oublie trop souvent : pour ceux qui sont assujettis à l’impôt sur le revenu, chaque don est déductible à 66 %. Une raison de plus pour faire un don à l’AFM-Téléthon avant le 31 décembre !

Un examen médical indispensable pour établir un diagnostic définitif, évaluer le risque de transmission d’une maladie, anticiper son évolution, participer à d’éventuels essais cliniques et accéder si possible à des traitements spécifiques.

L’ADN, pour acide désoxyribonucléique, est le support de l’information génétique de tous les êtres vivants et de certains virus. Il détient les informations nécessaires à leur fonctionnement et à la transmission des caractéristiques héréditaires à la génération suivante. Une seule mutation peut avoir de graves conséquences, comme être à l’origine d’une maladie génétique telle qu’une maladie neuromusculaire. La thérapie génique fait partie des traitements innovants visant à corriger un ADN endommagé.

Envie de replonger dans l'ambiance du Téléthon 2024 ? De découvrir des photos inédites et exclusives ? 

Même si donner à une association est un geste généreux spontané dont on n’attend rien en retour, en bon gestionnaire du budget familial, on en limite parfois le montant. Mais on l’oublie trop souvent : pour ceux qui sont assujettis à l’impôt sur le revenu, chaque don est déductible à 66%. Une raison de plus pour faire un don à l’AFM-Téléthon avant le 31 décembre !

Ces dernières semaines, plusieurs articles ont retenu notre attention dans la myasthénie, les canalopathies, les myopathies de Duchenne et de Becker.

L’entrepôt EDS de l’AFM-Téléthon héberge, au sein d’un espace dédié appelé SARCO, les données de santé de personnes atteintes d’une sarcoglycanopathie c’est-à-dire d’une LGMD R3, R4, R5 ou R6 et suivies en centre expert en maladies rares neuromusculaires. Ces données alimentent des projets de recherche, dans l’intérêt des patients.  

Différentes maladies neuromusculaires s’accompagnent d’une atteinte du muscle cardiaque, ou cardiomyopathie. Pour que progressent encore les connaissances et les traitements en ce domaine, l’AFM-Téléthon va développer, au sein de son entrepôt de données de santé EDS, l’espace CARDIOMYO. Il collectera les données de santé des enfants et des adultes atteints d’une maladie neuromusculaire avec cardiomyopathie et suivis en centre expert Filnemus.

L’entrepôt de données de santé EDS de l’AFM-Téléthon possède un espace dédié aux calpaïnopathies nommé C3R. Il accueille les données de santé de personnes atteintes de dystrophie musculaire des ceintures de type D4 ou R1, suivies en centres experts de la filière Filnemus. L’objectif ? Améliorer les connaissances sur ces maladies et favoriser le développement de nouveaux traitements.