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Histoires des 5 familles ambassadrices, avancées de la recherche, mobilisation... tout savoir sur le Téléthon 2024 !

Le 14 novembre 2024, le Comité Parentalité des personnes en situation de handicap organise son colloque national intitulé « Parentalité et handicap : Réalités et Perspectives » à l’Hôtel Pasino au Havre. Cet événement gratuit sera une occasion unique de rassembler tous les acteurs concernés pour échanger et réfléchir ensemble sur les avancées et les défis de la parentalité en situation de handicap.

Du développement d’une approche de thérapie génique inédite à la publication d’un nouveau PNDS, une sélection d’articles reflétant les actualités de la recherche dans les maladies neuromusculaires. Au programme la CMT 2E, les myosites et la fibrodysplasie ossifiante progressive.

Vous êtes concerné(e) par la dystrophie Facio-Scapulo-Humérale (FSHD) ou souhaitez en savoir plus sur cette maladie neuromusculaire rare ? Ne manquez pas cette journée spéciale organisée le samedi 19 octobre 2024 à l’hôtel Mercure Arras Centre Gare !

Pour la première fois, Grand Paris Sud et la Karmine Corp s’engagent aux côtés du Téléthon Gaming en l’accueillant dans leurs Arènes, les 29 et 30 novembre. Devenu l’un des plus gros évènements de gaming, le Téléthon Gaming c’est 30h de live et streaming non-stop avec 200 gamers et streamers engagés, des chercheurs et familles concernées par des maladies rares. Coup d’envoi vendredi 29 novembre à 18h !
 

Du 4 novembre au 6 décembre, des scientifiques soutenus par l’AFM-Téléthon quittent leur laboratoire pour transmettre leur passion de la recherche aux élèves de collège et lycées. Depuis sa création en 2013, l’opération « 1000 chercheurs dans les écoles » organisée par l’AFM-Téléthon, en partenariat avec l’APBG (Association des Professeurs de Biologie et Géologie), a permis de sensibiliser plus de 411 000 collégiens et lycéens à la génétique et aux avancées de la recherche pour les maladies rares.  

On n’a pas tous les jours l’occasion de battre un record du monde mais pour le Téléthon 2024, c’est possible ! En effet, Firminy, l’une des 4 villes ambassadrices du Téléthon 2024, appelle à mobilisation pour battre le record du monde de la plus grande mêlée de rugby, le samedi 30 novembre, dès 9h30, au stade Le Corbusier ! Ouverte à tous – enfants, adultes, grands, petits, sportifs ou non, musclés ou pas – et sur inscription, cette mêlée inédite devra, pour être pleinement réussie, être composée de 3 637 participants !

Trois articles scientifiques parus récemment révèlent de nouveaux résultats pour le garetosmab dans la fibrodysplasie ossifiante progressive, l’efgartigimod dans la myasthénie et la thiamine dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth. Revue de leurs points clés.

L’administration de salbutamol chez des souris dont le gène COL6A1 a été inactivé montre des effets bénéfiques sur la jonction neuromusculaire et le muscle.

Une équipe de recherche taïwanaise confirme le potentiel thérapeutique de la L-carnitine et de la créatine chez de nouveaux poissons modèles de dystrophie musculaire congénitale liée à LMNA et de dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss.

À l’occasion de la Fête de la Science 2024, l’AFM-Téléthon vous invite à un grand Live, lundi 7 octobre, en direct de nos laboratoires d’Évry. Au programme : rencontres avec de jeunes experts qui incarnent la recherche dans les labos du Téléthon et des quiz pour développer ses connaissances sur la génétique, les thérapies innovantes, le développement des traitements pour les maladies rares, et le muscle ! À suivre sur YouTube dès 18 h 30 ! 

Trois articles parus durant l’été ont retenu notre attention. Le premier détaille la création d’un nouveau modèle d’organoïdes pour étudier l’amyotrophie spinale proximale. Le deuxième analyse l’impact possible de la myasthénie sur l’identification des émotions et des visages. Le dernier décrit une nouvelle forme de myopathie oculopharyngodistale.

Faut-il une vague de "morts à domicile" pour que l’État et les Conseils départementaux réagissent ? Visiblement oui. Malgré les alertes répétées des différents acteurs de l’aide et du soin à domicile, des milliers de personnes en situation de handicap, se trouvent toujours, du fait du manque criant de personnel, dans une situation qui met leur vie en danger. L’AFM-Téléthon et APF France handicap, avec l’UNA, l’ADEDOM, l’ADMR, la FEDESAP, la FNAAFP/CSF et Soignons Humain lancent un nouvel appel au secours au Gouvernement et à l’Assemblée des Départements de France.

Face à une pénurie dramatique de personnel, l’AFM-Téléthon et APF France Handicap, soutenues par les acteurs de l’aide à domicile, appellent le Gouvernement et les Conseils Départementaux à prendre des mesures urgentes.  

Le Village Répit Familles (VRF) « Les Cizes », situé dans la commune de Coteaux du Lizon, au cœur du Jura, célèbre cette année son 10ᵉ anniversaire. À cette occasion, la première pierre d’une extension, dédiée aux aidants familiaux, a été posée le 3 octobre. Il est possible de séjourner en famille aux Cizes toute l'année. N'attendez plus !