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Après le succès des deux premières éditions, l’AFM-Téléthon et l’Association des professeurs de biologie et de géologie (APBG) s’associent une nouvelle fois pour faire entrer le monde de la recherche dans les collèges et lycées.
Cette journée spéciale, qui mobilise toute la communauté des malades à travers le monde, est l’occasion de faire le point sur cette maladie, grâce à trois portraits, une prise de parole... et des ballons rouges.
Ce lundi 7 septembre est une journée dédiée à la myopathie de Duchenne, une maladie neuromusculaire lourdement invalidante.
Mise au point d’une souris modèle de SMA « modérée » en atténuant, par des oligonucléotides antisens, les symptômes d’un modèle sévère de souris déjà existant.
Les 4 et 5 décembre prochains, Marc Lavoine sera le parrain du Téléthon 2015 qui rassemblera toutes les énergies sur les chaînes de France Télévisions et partout en France.
La technique de diagnostic moléculaire par peignage moléculaire est plus sensible dans la FSH que de la technique standard de Southern Blot.
L'opération de sensibilisation du grand public à la maladie de Duchenne entre dans sa dernière ligne droite. Trois français atteints de la dystrophie de Duchenne font partie des 79 portraits publiés sur le blog.
Continuer de prendre des glucocorticoïdes après la perte de la marche serait bénéfique sur la fonction des membres supérieurs, surtout chez les patients de 12 à 18 ans.
Une étude apporte la preuve de concept de l’efficacité de la thérapie génique chez la souris modèle de myopathie des ceintures de type 2E.
Alors que le gène EGR2 est connu pour être impliqué dans des formes démyélinisantes de CMT, l’implication de ce gène a été mise en évidence dans une forme axonale.
En augmentant la masse musculaire, les anti-myostatines accélèreraient la dégénérescence musculaire de souris atteintes de dysferlinopathie
Une étude montre qu’une forte expression de SMN dans les neurones et les cellules gliales, en plus des motoneurones, allonge la survie de souris modèles.
On appelle cellules souches des cellules indifférenciées capables de s'auto-renouveler, de se multiplier à l’infini et de se différencier en des cellules spécialisées.
Les villages Répit Famille organisent régulièrement certains de leurs séjours autour d’activités thématiques qui ponctuent la semaine passée sur le site.