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Entre le 8 et le 21 septembre 2023, des publications médicales ou scientifiques sur la maladie de Pompe, les dystrophinopathies et les myosites ont retenu notre attention. Petit tour d’horizon.

Les établissements de votre région accueillent les scientifiques soutenus par l’AFM-Téléthon jusqu’au 8 décembre !

Une étude observationnelle sur les traitements des troubles neurocomportementaux, fréquents dans la myopathie de Duchenne mais encore peu pris en charge, a été publiée.

Inhibiteur de janus kinases, le tofacitinib a atteint ses objectifs lors d’un essai clinique et de son extension aux États-Unis. Il a également démontré une certaine efficacité dans une étude conduite au Canada.

Si le principal critère d’évaluation du candidat-médicament n’a pas été concluant, d’autres bénéfices pour la santé auraient été mesurés lors d’un essai clinique auprès d’une cinquantaine de jeunes atteints de DM1.

En s’attaquant à des cellules souches défaillantes voire néfastes à l’intérieur des muscles, des chercheurs ont découvert une nouvelle piste thérapeutique dans la DM1.

Une étude italienne montre que la fatigue, très présente chez les personnes atteintes de maladie de Charcot-Marie-Tooth, est due entre autres à un sommeil peu réparateur.

Deux études menées chez un total de 1 310 personnes atteintes de myasthénie avant l’âge de 14 ans apportent du grain à moudre au moulin de l’optimisme.

Une myasthénie qui débute après l’âge de 70 ans s’accompagne dans quatre cas sur dix d’effets secondaires du traitement de fond.

Devenu omniprésent dans nos vies, le smartphone pourrait aussi servir à évaluer les symptômes de la myasthénie auto-immune au quotidien, hors des murs de l’hôpital. Une nouvelle étude, dopée à l’intelligence artificielle, en témoigne.

Et si vous profitiez de la fête de la science pour vous glisser dans les pas des scientifiques et entrer dans des endroits habituellement fermés au public : les laboratoires de recherche ? C’est ce que vous propose l’AFM-Téléthon, avec des visites guidées de labos soutenus par le Téléthon en région. Et regardez en replay notre live YouTube, spécial I-Stem, le labo dédié aux cellules souches.

Mise en danger de la vie d’autrui et non-assistance généralisée à personnes en danger : c’est l’alerte lancée par l’AFM-Téléthon et APF France handicap auprès de la Défenseure des Droits face à la multiplication d’appels au secours lancés par des personnes en situation de handicap. La Défenseure des droits a qualifié la saisine de "recevable" et une instruction va être ouverte.

Laurence Tiennot-Herment, Présidente de l’AFM-Téléthon et Pascale Ribes, Présidente d’APF France handicap, ont été reçues ce jour par la Défenseure des Droits, Claire Hédon, qui a qualifié « recevables » la saisine pour mise en danger de la vie d’autrui et non-assistance généralisée à personnes en danger ainsi que les témoignages associés.

Faut-il une vague de "morts à domicile" pour que l’État, et les Conseils départementaux réagissent ? Face à la multiplication des témoignages et appels au secours de personnes en situation de handicap, dont la santé et la sécurité sont menacées faute d’aides à domicile, Laurence Tiennot-Herment, Présidente de l’AFM-Téléthon, et Pascale Ribes, Présidente d’APF France handicap, ont décidé de lancer une alerte auprès de la Défenseure des Droits pour mise en danger de la vie d’autrui et non-assistance généralisée à personnes en danger. 

Organisée chaque année par le ministère chargé de l'Enseignement supérieur et de la Recherche pour permettre à chacun de découvrir le monde des sciences et de rencontrer les femmes et les hommes qui font la science d'aujourd'hui, la Fête de la science se tient du 9 au 13 octobre 2023. L’AFM-Téléthon s’associe à l’événement et organise pour l’occasion des visites de laboratoires dans 8 régions de France. Vous aussi, venez rencontrer les scientifiques soutenus par l’Association et découvrir l’objet de leurs recherches.