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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
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LGMD R9 : les patients norvégiens dans le détail
Des chercheurs rapportent la prévalence norvégienne de LGMD R9 liée à FKRP comme la plus élevée au monde, avec des différences d’évolution clinique en fonction du sexe non décrites à ce jour dans cette maladie.
SMA de type I et nusinersen : peu ou pas d’effet sur la scoliose
Sept nourrissons atteints d’amyotrophie spinale liée à SMN1 de type I traités par nusinersen avant l’âge de 6 mois ont tous présenté une scoliose avant l’âge d’un an.
SMA : les nouvelles thérapies chez les adultes
Le Pr Cintas (Toulouse, Centre de référence neuromusculaire AOC) publie en décembre 2022 une synthèse sur les traitements innovants actuels chez les adultes.
FOP : pas d’autorisation européenne pour le palovarotène
Suite à un avis négatif rendu en mai 2023, la Commission européenne du médicament n’accorde pas d’autorisation de mise sur le marché européen au palovarotène (Sohonos®) pour traiter la fibrodysplasie ossifiante progressive.
FOP : une étude d’histoire naturelle pour une maladie ultra-rare
La première étude prospective, multicentrique, internationale de l’histoire naturelle de la fibrodysplasie ossifiante chronique (FOP) a été publiée en septembre 2022.
DMOP et myopathies liées à COL6 : les PNDS sont sortis !
Deux nouveaux protocoles nationaux de diagnostic et de soins, produits par les centres de référence FILNEMUS, concernant les myopathies liées à COL6 et la dystrophie musculaire oculopharyngée donnent des préconisations de prise en charge pour ces maladies.
LGMD R3 liée à SGCA : le nintedanib préserve les muscles de la souris
Une étude espagnole montre les effets positifs du nintedanib, médicament déjà indiqué dans le traitement de la fibrose pulmonaire idiopathique, sur la structure et l’inflammation du muscle chez la souris modèle de myopathie des ceintures liée à SGCA (LGMD R3).
Sclérose latérale amyotrophique : un nouvel essai démarre avec le soutien de l’AFM-Téléthon !
Le laboratoire InFlectis BioScience déploie en France et en Italie un essai clinique de l’IFB-088 dans la maladie de Charcot. Une nouvelle étape soutenue par l’AFM-Téléthon, comme les précédentes.
FOP : un début prometteur pour la piste de la thérapie génique
La faisabilité et l’efficacité de la thérapie génique dans la fibrodysplasie ossifiante chronique démontrées chez la souris.
La ventilation non invasive chez l’enfant atteint d’une maladie neuromusculaire en France
Un état des lieux de la ventilation non invasive dans les maladies neuromusculaires rend compte d’une prise en charge respiratoire de qualité des enfants sur l’ensemble du territoire français.
LGMD et SMA : deux journées d’information à ne pas manquer
Les Groupes d’intérêt Myopathies des ceintures et Amyotrophies spinales organisent chacun une journée d’information dédiées aux personnes atteintes de ces pathologies, les 30 septembre et 14 octobre. Au programme : des ateliers thématiques, des rencontres avec des experts et des échanges entre pairs. Suivez le guide !
Journée myopathies des ceintures : plus forts ensemble !
Le 30 septembre, c’est la journée mondiale de sensibilisation aux myopathies des ceintures. A cette occasion, le Groupe d’intérêt LGMD de l’AFM-Téléthon organise une journée d’information sur ces pathologies, à Evry. Le point sur le programme et sur les avancées de la recherche.
Ventilateurs Astral 100 et 150 : l’alerte de sécurité en 3 questions
L’Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé lance une alerte concernant un risque, très faible, liés à certains ventilateurs Astral de la marque ResMed. Décryptage.
Les cellules souches humaines induites à la pluripotence, un outil précieux pour mieux comprendre et soigner les maladies neuromusculaires
Une revue publiée par deux chercheurs d’I-Stem, un des laboratoires de l’AFM-Téléthon, fait le point sur les cellules souches pluripotentes humaines iPS et confirment leurs principaux atouts dans les maladies neuromusculaires : améliorer la compréhension et identifier de nouveaux traitements.