Toutes les actualités
Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Découvrir les actualités
![Vignette Actualité - Médecin et dossier médical](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/Actu_Medecin_AS287118691.jpg.webp?itok=E3Ir9vFy)
MELAS et maladies apparentées : mieux connaître pour mieux reconnaître
L’étude rétrospective de 81 dossiers des personnes atteintes de syndrome de MELAS ou d’une maladie apparentée avec un suivi moyen de près de 6 ans précise leurs différences, ainsi que celles des formes débutant avant ou après 40 ans.
![Vignette Actualité - Comprimés](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/Actu_table_clinique_objet_comprime_medicament.jpg.webp?itok=9nJqwzQZ)
Déficit primaire en carnitine : un traitement efficace, avec peu de symptômes
Plus de 10 ans après leur diagnostic, les patients de la plus grande cohorte de déficit primaire en carnitine, aux Iles Féroé, traités par L-carnitine, vont bien.
![Vignette Actualité - Médecin](/sites/default/files/styles/landscape/public/legacy/v_medecin2.jpeg.webp?itok=-juOhqpy)
Lipidoses : une étude française fait le point
Les équipes de six centres de référence français pour les maladies rares neuromusculaires ou métaboliques ont réalisé une étude rétrospective de 44 personnes atteintes de troubles de la bêta-oxydation des acides gras suivies pendant plus de 10 ans, en moyenne.
![Vignette - Chercheur](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/Actu_chercheur_tubes.jpg.webp?itok=YO6vEcxz)
MELAS : sur la piste d’une thérapie génique ciblée
Une société américaine a développé un « ciseau moléculaire » visant spécifiquement une anomalie de l’ADN mitochondrial en cause dans la grande majorité des cas de MELAS.
![Actu_medecin_effectuant_recherches_medicales_laboratoire](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/Actu_medecin_effectuant_recherches_medicales_laboratoire.jpg.webp?itok=9XsOXn8h)
Myopathie myotubulaire : une nouvelle piste prometteuse
L’inhibition d’une enzyme ayant une fonction inverse de celle de la myotubularine empêche l’apparition des signes cliniques, biologiques et moléculaires de myopathie myotubulaire dans une souris modèle de la maladie.
![Vignette Actualité - Lu pour vous](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/Actu_Lu_pour_vous.jpg.webp?itok=8L_3xC6k)
Lu pour vous 2024 n°1
Myasthénie, myopathies myotubulaires et centronucléaires, trois publications concernant ces maladies neuromusculaires ont retenu notre attention fin 2023. Retour sur quelques-unes de leurs infos clés.
![Perfusion](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Perfusion_AS290986049.jpg.webp?itok=KjmATdNH)
Maladie de Pompe : vers une adoption plus large de l’enzymothérapie à domicile ?
Des résultats positifs de l’utilisation de l’enzymothérapie de substitution à domicile qui sont confirmés par les patients eux-mêmes.
![Vignette - Chercheur](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Chercheur_AS239288092_0.jpeg.webp?itok=XUPF-_N2)
LGMD R9 : Thérapie génique ou pharmacologie… et pourquoi pas les deux ?
La myopathie des ceintures de type R9 liée à FKRP connait depuis peu une effervescence inédite dans le développement de traitements innovants. Les approches pharmacologiques et de thérapie génique sont actuellement à l’essai et montrent chacune des résultats positifs. Mais leur combinaison pourrait être encore plus efficace. Explications.
![Vignette - Cahiers de Myologie - Novembre 2023](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_CDM27.png.webp?itok=JMvfG9u0)
Mise en ligne des Cahiers de Myologie de novembre 2023
Revue francophone de référence sur les maladies neuromusculaires, le dernier numéro des Cahiers de myologie, publié sous la forme d’un Hors-série de novembre de Médecine/sciences, est disponible. Coéditée par l’AFM-Téléthon et la Société Française de Myologie, il fait le tour des questions cliniques, biologiques et des projets collaboratifs autour de la myologie.
![Congrès SFM 2023](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Congres_SFM2023.jpg.webp?itok=GzZn3XNX)
JSFM 2023 : entre flashback sur les années 2000 et projection vers les JO 2024
Pour leur édition 2023, les Journées de la Société Française de Myologie (JSFM) ont rassemblé mi-novembre à la Baule plus de 400 participants venus s’informer et discuter des dernières avancées de la recherche et des traitements. Gros plan sur deux des thèmes abordés : les avancées dans la prise en charge des maladies neuromusculaires ces 20 dernières années, et les parasports… olympiques ou non !
![Xavier Nissan, chercheur à Istem](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/actu-istem-DREAMS-AFMTLT_220615_Xavier_Nissan_JYS_006.jpg.webp?itok=9u6jsM1t)
I-Stem, coordinateur d’un consortium de recherche innovant
Trouver des traitements pour les maladies neuromusculaires en associant intelligence artificielle, cellules souches et criblage pharmacologique, c’est le but du nouveau consortium de recherche DREAMS, dont I-Stem est le coordinateur. Un projet inédit !
![Vignette Actualité - Perfusion](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/Actu_Perfusion_AS144625390.jpg.webp?itok=4-tHhPFU)
FOP : le garetosmab empêche la survenue de nouvelles ossifications
Selon les résultats de l’essai LUMINA-1, le garetosmab a entrainé et maintenu une forte réduction des poussées inflammatoires et de la formation d’ossification hétérotopique dans la fibrodysplasie ossifiante progressive.
![Jules, sauvé par la thérapie génique, avec Ana Buj Bello, la chercheuse à l'origine du candidat-médicament](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/actu-jules-mtm-AFMTLT_210925_Fete_des_Benevoles_TLT2021_Evry_JPP_155.jpg.webp?itok=oW-RFsZn)
Myopathie myotubulaire : les résultats de l’essai montrent une efficacité sur les fonctions respiratoire et motrice, des défis restent à relever
Une thérapie génique, conçue à Généthon par l’équipe d’Ana Buj Bello, montre son efficacité dans une maladie rare et très sévère des muscles : la myopathie myotubulaire. Retour sur les résultats publiés en ligne dans la revue The Lancet Neurology le 15 novembre.