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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
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![Vignette Actualité - Comprimés](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/Actu_table_clinique_objet_comprime_medicament.jpg.webp?itok=9nJqwzQZ)
Déficit primaire en carnitine : un traitement efficace, avec peu de symptômes
Plus de 10 ans après leur diagnostic, les patients de la plus grande cohorte de déficit primaire en carnitine, aux Iles Féroé, traités par L-carnitine, vont bien.
![Vignette Actualité - Médecin](/sites/default/files/styles/landscape/public/legacy/v_medecin2.jpeg.webp?itok=-juOhqpy)
Lipidoses : une étude française fait le point
Les équipes de six centres de référence français pour les maladies rares neuromusculaires ou métaboliques ont réalisé une étude rétrospective de 44 personnes atteintes de troubles de la bêta-oxydation des acides gras suivies pendant plus de 10 ans, en moyenne.
![Perfusion](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Perfusion_AS290986049.jpg.webp?itok=KjmATdNH)
Maladie de Pompe : vers une adoption plus large de l’enzymothérapie à domicile ?
Des résultats positifs de l’utilisation de l’enzymothérapie de substitution à domicile qui sont confirmés par les patients eux-mêmes.
![Vignette - Chercheur](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Chercheur_AS239288092_0.jpeg.webp?itok=XUPF-_N2)
LGMD R9 : Thérapie génique ou pharmacologie… et pourquoi pas les deux ?
La myopathie des ceintures de type R9 liée à FKRP connait depuis peu une effervescence inédite dans le développement de traitements innovants. Les approches pharmacologiques et de thérapie génique sont actuellement à l’essai et montrent chacune des résultats positifs. Mais leur combinaison pourrait être encore plus efficace. Explications.
![Vignette - Cahiers de Myologie - Novembre 2023](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_CDM27.png.webp?itok=JMvfG9u0)
Mise en ligne des Cahiers de Myologie de novembre 2023
Revue francophone de référence sur les maladies neuromusculaires, le dernier numéro des Cahiers de myologie, publié sous la forme d’un Hors-série de novembre de Médecine/sciences, est disponible. Coéditée par l’AFM-Téléthon et la Société Française de Myologie, il fait le tour des questions cliniques, biologiques et des projets collaboratifs autour de la myologie.
![Congrès SFM 2023](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Congres_SFM2023.jpg.webp?itok=GzZn3XNX)
JSFM 2023 : entre flashback sur les années 2000 et projection vers les JO 2024
Pour leur édition 2023, les Journées de la Société Française de Myologie (JSFM) ont rassemblé mi-novembre à la Baule plus de 400 participants venus s’informer et discuter des dernières avancées de la recherche et des traitements. Gros plan sur deux des thèmes abordés : les avancées dans la prise en charge des maladies neuromusculaires ces 20 dernières années, et les parasports… olympiques ou non !
![Xavier Nissan, chercheur à Istem](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/actu-istem-DREAMS-AFMTLT_220615_Xavier_Nissan_JYS_006.jpg.webp?itok=9u6jsM1t)
I-Stem, coordinateur d’un consortium de recherche innovant
Trouver des traitements pour les maladies neuromusculaires en associant intelligence artificielle, cellules souches et criblage pharmacologique, c’est le but du nouveau consortium de recherche DREAMS, dont I-Stem est le coordinateur. Un projet inédit !
![Vignette Actualité - Perfusion](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/Actu_Perfusion_AS144625390.jpg.webp?itok=4-tHhPFU)
FOP : le garetosmab empêche la survenue de nouvelles ossifications
Selon les résultats de l’essai LUMINA-1, le garetosmab a entrainé et maintenu une forte réduction des poussées inflammatoires et de la formation d’ossification hétérotopique dans la fibrodysplasie ossifiante progressive.
![Laboratoire I-STEM 2022](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/AFMTLT_220610_ISTEM_Ambiance_Labo_Equipe_Bio-production_JYS_004.jpg.webp?itok=YXUC2xmQ)
SMC : focus sur une anomalie du gène ColQ
Comment la protéine COLQ est-elle impliquée dans une forme de syndrome myasthénique congénital ? Une équipe française impliquant un des laboratoires de l’AFM-Téléthon apporte de nouveaux éléments de réponse.
![De Vereeniging où a lieu le congrès IDMC-14](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/okcongres-myotonique.jpg.webp?itok=oK1X2u99)
A vos agendas : le Consortium International sur la Dystrophie Myotonique aura lieu en avril 2024
L'édition 2024 du Consortium International sur la Dystrophie Myotonique (IDMC-14) aura lieu à Nimègue du 9 au 13 avril 2024. L'occasion d'apprendre, partager et agrandir son réseau grâce à la présence de scientifiques, cliniciens, malades ainsi que de professionnels de l'industrie pharmaceutique.
![Vignette - Fauteuil roulant électrique](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_fauteuil_roulant_electrique_AS659544439.jpeg.webp?itok=3_FIq8SW)
Fauteuil roulant : comment préserver sa santé et sa qualité de vie au quotidien ?
Lorsque l'on utilise un fauteuil roulant électrique au quotidien, adopter les bons réglages permet de préserver sa santé. Une étude financée par l’AFM-téléthon a identifié les critères clés pour une position assise optimale.
![équipe Isabelle Richard à Généthon](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/actu-atamyo-2323_0619_GNT_Equipe_Isabelle_Richard_JYS_001.jpg.webp?itok=VJLPYF7f)
Myopathie des ceintures liée à FKRP : premiers résultats de la thérapie génique
Les premiers résultats de l’essais clinique de thérapie génique pour la dystrophie musculaire des ceintures de type 2I/R9 montrent une bonne efficacité préliminaire et une tolérance clinique et biologique satisfaisante.
![Vignette Actualité - Lu pour vous](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/Actu_Lu_pour_vous.jpg.webp?itok=8L_3xC6k)
Lu pour vous
Entre le 22 septembre et le 5 octobre 2023, des publications médicales ou scientifiques sur l’amyotrophie spinale proximale, la maladie de Charcot-Marie-Tooth, la myopathie facio-scapulo-humérale et la fibrodysplasie ossifiante progressive ont retenu notre attention.