Maladie de Steinert : surveiller le cœur aussi dans la forme tardive
Comme le montre une étude néerlandaise, l’atteinte cardiaque peut passer inaperçue aussi dans la forme tardive de DM1 : une bonne raison de voir régulièrement son cardiologue.
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Comme le montre une étude néerlandaise, l’atteinte cardiaque peut passer inaperçue aussi dans la forme tardive de DM1 : une bonne raison de voir régulièrement son cardiologue.
Face au constat que le recours aux diagnostics prénataux et préimplantatoires reste limité, des généticiens et psychologues français qui accompagnent les malades lors des démarches de diagnostic génétique ont réalisé une enquête auprès des familles concernées.
L’analyse de l’équilibre dans la maladie de Steinert suggère que plusieurs facteurs associés à la faiblesse musculaire perturbent l'équilibre et déstabilisent la marche. Ils sont à prendre en compte lors de la rééducation.
Un état des lieux de la ventilation non invasive dans les maladies neuromusculaires rend compte d’une prise en charge respiratoire de qualité des enfants sur l’ensemble du territoire français.
Stéroïde de nouvelle génération, le vamorolone pourrait être une alternative aux classiques prednisone et deflazacort. S’il ne fait pas mieux sur le plan fonctionnel, il semble moins nocif pour les os et le maintien de la croissance. Des demandes d’AMM sont en cours d’examen.
La faisabilité et l’efficacité de la thérapie génique dans la fibrodysplasie ossifiante chronique démontrées chez la souris.
Le laboratoire InFlectis BioScience déploie en France et en Italie un essai clinique de l’IFB-088 dans la maladie de Charcot. Une nouvelle étape soutenue par l’AFM-Téléthon, comme les précédentes.
Une étude espagnole montre les effets positifs du nintedanib, médicament déjà indiqué dans le traitement de la fibrose pulmonaire idiopathique, sur la structure et l’inflammation du muscle chez la souris modèle de myopathie des ceintures liée à SGCA (LGMD R3).
Les résultats de cet essai mettent en évidence une bonne tolérance du produit de thérapie génique, une expression locale de GALGT2 dans les muscles mais une efficacité encore à démontrer.
Deux nouveaux protocoles nationaux de diagnostic et de soins, produits par les centres de référence FILNEMUS, concernant les myopathies liées à COL6 et la dystrophie musculaire oculopharyngée donnent des préconisations de prise en charge pour ces maladies.
Trois articles mettent en lumière les caractéristiques cognitives des personnes atteintes de dys-trophie musculaire de Becker et nuancent la présence de troubles comportementaux.
Publication d’un consensus d’experts sur la surveillance et les traitements cardiologiques des garçons atteints de myopathie de Duchenne et des femmes transmettrices pour lutter contre les disparités régionales des soins au Royaume-Uni.
Une petite fille atteinte de dystrophie myotonique de type 2, comme sa mère et sa grand-mère, présente en outre une déformation d’un pied, douloureuse depuis sa naissance.
Une équipe néerlandaise passe en revue les atteintes cardiaques dans les myopathies liées à SEPN1 et à LAMA2 et confirme la validité des recommandations actuelles de surveillance cardio-respiratoire chez ces patients, en particulier ceux asymptomatiques.
Les résultats d’une enquête internationale en ligne, décrivent le retentissement physique, économique, social et sur la qualité de vie chez plus de 200 personnes atteintes de FOP et de leur famille.