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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
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![photo Mathieu Delorme](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/Mathieu%20Delorme.png.webp?itok=Hzt3s3wS)
Maladies neuromusculaires : une bonne qualité de vie chez les personnes sous ventilation assistée
Une étude réalisée par les équipes de l’AFM-Téléthon montre que la majorité des malades dépendants de la ventilation assistée sont satisfaits de leur qualité de vie. Trois questions à Mathieu Delorme, investigateur principal de cette recherche.
![Helice ADN TG](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Helice_ADN_F9362560_M.jpg.webp?itok=KgniZ8Mr)
PGM1-CDG : la thérapie génique protège le cœur des souris
Une étude internationale montre qu’apporter une copie fonctionnelle du gène PGM1 chez une souris modèle de l’anomalie congénitale de la glycosylation associée à PGM1 permet de stopper la progression de la manifestation la plus sévère de la maladie, la cardiomyopathie, voire d’en prévenir l’apparition.
![Vignette - Consultation, femme enceinte](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_femme_enceinte2.jpg.webp?itok=tUnFWvaE)
Grossesse et maladies neuromusculaires : 300 femmes partagent leur expérience
Des femmes majoritairement britanniques ou américaines et atteintes de différentes maladies neuromusculaires ont participé à une enquête sur la grossesse et l’accouchement. Les conclusions appellent à opter pour un suivi spécialisé tout au long de la période périnatale.
![Vignette Actualité - Injection](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/Actu_injection_intraveineuse2.jpg.webp?itok=Ikrp-S_i)
Maladie de Pompe : vers un nouveau traitement en cas d’échec du Myozyme
Les résultats préliminaires de l’essai mini-COMET montrent une bonne tolérance et une efficacité clinique de l’avalglucosidase alfa chez des enfants atteints de la forme infantile de la maladie de Pompe qui ne répondaient pas ou peu au Myozyme®.
![Vignette Actualité - Personne devant un écran](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/Actu_Personne_ecran_ordinateur_AS65991394.jpg.webp?itok=NlG61p3d)
FSH : résultats d’une grande enquête européenne
Conduite par FSHD Europe, organisation dont l’AFM-Téléthon est membre, une enquête sur les attentes des patients et aidants vis-à-vis de futurs essais cliniques dans la myopathie facio-scapulo-humérale vient de dévoiler ses résultats.
![Vignette Actualité - Injection](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/Actu_Injection_AS233949974.jpeg.webp?itok=cMxZ_4p2)
Maladie de Pompe : un traitement avant même la naissance
Pour la première fois, un bébé atteint de maladie de Pompe a été traité avec succès in utero par une enzymothérapie de substitution, un traitement administré jusque-là après la naissance.
![un membre de l'équipe « Immunologie et Thérapie Génique des Maladies du Foie » de Généthon](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/actu-CN.jpg.webp?itok=GzXQpLOV)
Syndrome de Crigler-Najjar : nouvelle étape pour l’essai de thérapie génique mené par Généthon
À la suite de premiers résultats concluants, Généthon a démarré la phase pivot de son essai de thérapie génique pour le syndrome de Crigler-Najjar, une maladie rare du foie, en France, en Italie et aux Pays-Bas.
![AFMTLT_170927_Utilisation_Materiel_Kine_Respi_IMotion_CH_36](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/AFMTLT_170927_Utilisation_Materiel_Kine_Respi_IMotion_CH_36.JPG.webp?itok=foOBzv-M)
La ventilation non invasive chez l’enfant atteint d’une maladie neuromusculaire en France
Un état des lieux de la ventilation non invasive dans les maladies neuromusculaires rend compte d’une prise en charge respiratoire de qualité des enfants sur l’ensemble du territoire français.
![V_Stethoscope_AS294385287](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Stethoscope_AS294385287_0.jpeg.webp?itok=F_bDHFQA)
DMOP et myopathies liées à COL6 : les PNDS sont sortis !
Deux nouveaux protocoles nationaux de diagnostic et de soins, produits par les centres de référence FILNEMUS, concernant les myopathies liées à COL6 et la dystrophie musculaire oculopharyngée donnent des préconisations de prise en charge pour ces maladies.
![Vignette - Pieds de bébé](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_pieds_bebe.jpg.webp?itok=-4fVdDWK)
Maladie de Pompe : la plus grande et longue étude de dépistage néonatal en Europe
Cette étude a permis d’évaluer l’incidence de la maladie au Nord-Est de l’Italie et de mettre sous traitement tous les bébés avec une forme à début précoce de la maladie. Sept ans plus tard, tous sont en vie !
![Vignette - Médecin et stéthoscope](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Stethoscope_Medecin_AS94616623_0.jpg.webp?itok=t5Y-b1d_)
Myopathies liées à SEPN1 et LAMA2 : le bien-fondé de la surveillance cardio-respiratoire
Une équipe néerlandaise passe en revue les atteintes cardiaques dans les myopathies liées à SEPN1 et à LAMA2 et confirme la validité des recommandations actuelles de surveillance cardio-respiratoire chez ces patients, en particulier ceux asymptomatiques.
![Vignette Actualité - Personne devant un écran](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/Actu_Personne_ecran_ordinateur_AS65991394.jpg.webp?itok=NlG61p3d)
Fibrodysplasie ossifiante chronique : une maladie à fort impact
Les résultats d’une enquête internationale en ligne, décrivent le retentissement physique, économique, social et sur la qualité de vie chez plus de 200 personnes atteintes de FOP et de leur famille.
![Vignette - Vélo médical](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Velo_Medical_AS173074070.jpg.webp?itok=INOpj6S7)
Maladie de McArdle : l’exercice physique, oui, les cétones non !
Les résultats de deux essais cliniques publiés en 2022 montrent que si l’exercice physique est très profitable à long terme, ça n’est pas le cas d’une boisson énergétique.