Lu pour vous 2024 n°1
Myasthénie, myopathies myotubulaires et centronucléaires, trois publications concernant ces maladies neuromusculaires ont retenu notre attention fin 2023. Retour sur quelques-unes de leurs infos clés.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Myasthénie, myopathies myotubulaires et centronucléaires, trois publications concernant ces maladies neuromusculaires ont retenu notre attention fin 2023. Retour sur quelques-unes de leurs infos clés.
L’inhibition d’une enzyme ayant une fonction inverse de celle de la myotubularine empêche l’apparition des signes cliniques, biologiques et moléculaires de myopathie myotubulaire dans une souris modèle de la maladie.
Les équipes de six centres de référence français pour les maladies rares neuromusculaires ou métaboliques ont réalisé une étude rétrospective de 44 personnes atteintes de troubles de la bêta-oxydation des acides gras suivies pendant plus de 10 ans, en moyenne.
Plus de 10 ans après leur diagnostic, les patients de la plus grande cohorte de déficit primaire en carnitine, aux Iles Féroé, traités par L-carnitine, vont bien.
L’étude des biopsies musculaires de 10 participants de l’essai ASPIRO dans la myopathie myotubulaire, avant et après traitement par thérapie génique, permet de mieux connaître les modifications tissulaires à considérer lors d’un essai clinique.
Des chercheurs français ont pu, grâce à des travaux sur les mécanismes en jeu dans la dystrophie musculaire oculopharyngée proposer un nouveau candidat médicament prometteur chez la mouche.
Une équipe russe a démontré dans une étude rétrospective chez 13 enfants atteints de fibrodysplasie ossifiante progressive la capacité du tofacitinib à prévenir la survenue de poussées d’ossification hétérotopique.
Entre le 22 septembre et le 5 octobre 2023, des publications médicales ou scientifiques sur l’amyotrophie spinale proximale, la maladie de Charcot-Marie-Tooth, la myopathie facio-scapulo-humérale et la fibrodysplasie ossifiante progressive ont retenu notre attention.
Lorsque l'on utilise un fauteuil roulant électrique au quotidien, adopter les bons réglages permet de préserver sa santé. Une étude financée par l’AFM-téléthon a identifié les critères clés pour une position assise optimale.
Une thérapie génique, conçue à Généthon par l’équipe d’Ana Buj Bello, montre son efficacité dans une maladie rare et très sévère des muscles : la myopathie myotubulaire. Retour sur les résultats publiés en ligne dans la revue The Lancet Neurology le 15 novembre.
Selon les résultats de l’essai LUMINA-1, le garetosmab a entrainé et maintenu une forte réduction des poussées inflammatoires et de la formation d’ossification hétérotopique dans la fibrodysplasie ossifiante progressive.
Trouver des traitements pour les maladies neuromusculaires en associant intelligence artificielle, cellules souches et criblage pharmacologique, c’est le but du nouveau consortium de recherche DREAMS, dont I-Stem est le coordinateur. Un projet inédit !
Depuis janvier 2023, le dépistage du déficit primaire en carnitine a été ajouté au panel de maladies dépistées à la naissance en France. Retour sur le double avantage de ce dépistage.