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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
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![V_Recherche_AS334459632](/sites/default/files/styles/landscape/public/legacy/v_recherche_as334459632.jpeg.webp?itok=X65u0hdI)
Myopathie centronucléaire liée à BIN1 : MTM1 à la rescousse
Une équipe de Strasbourg montre que la thérapie génique développée pour la myopathie myotubulaire liée à MTM1 est efficace dans des souris modèles de myopathie centronucléaire liée à BIN1.
![Vignette - Consultation, femme enceinte](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_femme_enceinte2.jpg.webp?itok=tUnFWvaE)
CMT et grossesse : des expériences maternelles plutôt positives
Une étude rétrospective apporte un éclairage rassurant sur le déroulement de la grossesse et de l'accouchement chez une centaine de femmes atteintes de maladie de Charcot-Marie-Tooth.
![Vignette Actualité - Médecin ordinateur](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/Actu_Medecin_AS333475401.jpeg.webp?itok=QTR_piDH)
CMT X1 : plus de 600 malades à la loupe
Deux études, la première issue d’une collaboration entre des centres spécialisés aux États-Unis, en Australie et en Europe et la seconde menée en France fournissent des informations essentielles pour faciliter le diagnostic génétique et envisager des essais cliniques dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth X1.
![V_Gelules_AS296674661](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Gelules_AS296674661.jpeg.webp?itok=ft7CBUhG)
CMT : une nouvelle forme qui pourrait bénéficier d’un traitement
Des chercheurs lyonnais financés par l’AFM-Téléthon ont mis en évidence l’implication du gène COQ7 dans une forme de maladie de Charcot-Marie-Tooth. Cette découverte leur a permis d’initier un traitement par le coenzyme Q10 chez un petit nombre de patients pour en évaluer l’efficacité.
![Vignette - Médecin et dossier médical](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Dossier_M%C3%A9dical_Medecin_AS70699183_0.jpg.webp?itok=mblBkNll)
CMT : surveiller le poids chez les jeunes
Une étude internationale chez près de 500 jeunes atteints de CMT montre qu’une obésité ou une maigreur extrême retentit sur la santé et les manifestations de la maladie.
![Vignette - Europe](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Europe.jpg.webp?itok=YVmmpdUQ)
Une histoire de la myologie en Europe
Dans un article paru en juillet 2023, un chercheur italien retrace la naissance de la myologie et son évolution. Cette science médicale du muscle et de ses maladies s’est développée au cours du temps non seulement grâce à l’avènement d’outils et de technologies améliorant la connaissance du muscle, mais aussi grâce aux collaborations internationales qui émaillent son histoire.
![Vignette - Chercheur](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Chercheur_AS239288092_0.jpeg.webp?itok=XUPF-_N2)
CMT : actualisation de la liste des médicaments contre-indiqués
Une analyse de la littérature médicale soutenue par l’association américaine sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth confirme la dangerosité possible de deux molécules utilisées pour le traitement de certains cancers.
![Vignette : Chercheur](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Recherche_AS114582581.jpg.webp?itok=_UJCwE2K)
Neuropathie à axones géants : les premiers candidats médicaments arrivent
Grâce à des poissons-zèbres et des souris modèles de la maladie, deux équipes françaises et canadiennes ont identifié des nouveaux candidats médicaments et exploré des nouvelles pistes thérapeutiques.
![Vignette - Injection médicament](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Injection_AS300067703.jpeg.webp?itok=XQQnJTxJ)
SMA et essai DEVOTE : une première partie concluante
Une augmentation de la dose de Spinraza® à 28 mg a été bien tolérée par les six premiers participants de l’essai DEVOTE. Des arguments en faveur de la poursuite des deux autres parties de cet essai.
![Vignette - Congrès ECMTF 2023](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Congres_ECMTF_2023.jpg.webp?itok=bG55nIyC)
CMT : premier congrès européen consacré à la maladie
Chercheurs, médecins, généticiens, laboratoires pharmaceutiques se sont réunis, mobilisés par la fédération européenne des associations sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth afin d’établir un plan d’actions avec deux objectifs : un diagnostic pour tous et des traitements.
![Vignette - Injection](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_injection.jpg.webp?itok=I62S2cJi)
SMA : la thérapie génique, efficace également sur la fonction bulbaire
L‘analyse des résultats de trois essais cliniques du Zolgensma® chez des enfants atteints d’amyotrophie spinale proximale de type I met en évidence des effets bénéfiques du traitement aussi sur la mastication, la déglutition, la communication…
![Vignette - Tablette](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Tablette_AS222939678.jpg.webp?itok=FDuSSKDa)
CMT : des témoignages de malades sur leur recours au cannabis à usage médical
Alors qu’une expérimentation est en cours en France pour évaluer les effets et la sécurité d’utilisation du cannabis médical dans plusieurs maladies, une étude américaine de petite ampleur montre qu’il pourrait dans certains cas aider à réduire les douleurs dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth.
![Vignette - Congrès](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Congres_AS347254520.jpeg.webp?itok=6HKC-DXX)
SMA : des nouvelles de traitements innovants au congrès Cure SMA
Lors de cet évènement, de nouveaux résultats d’essais cliniques avec le Spinraza®, l’Evrysdi®, l’apitegromab… ont été présentés. Le démarrage d’un essai avec un nouveau dispositif d’administration du Spinraza® a été annoncé.
![Vignette Actualité - Vignette chercheur avec pipette](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/Actu_Chercheur_pipette.jpg.webp?itok=THy5u175)
DMC 1A : des protéines chimériques soignent l’atteinte nerveuse chez la souris
Une équipe suisse démontre que l’expression de protéines de liaison artificielles dans l’ensemble des tissus permet d’améliorer l’état des muscles de souris modèles de dystrophie musculaire congénitale de type 1A, même chez celles sévèrement atteintes, tout en prévenant l’apparition de paralysie des membres postérieurs.