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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.

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V_Plaquettes_medicaments_AS319208689
Maladies
15/12/2022

Maladie de Kennedy : la mexilétine ne convainc pas

La mexilétine ne s’est pas montrée efficace contre les paralysies liées au froid : résultat de l’essai clinique MEXPRESS chez 51 participants atteints d’amyotrophie bulbo-spinale.

V_Congres_SFM22_20221123_135129
Maladies
15/12/2022

Myosite à inclusions : des avancées repérées en congrès

Perspective d’un nouvel essai clinique, atteinte des muscles du visage et interrogations sur l’aspect des muscles au microscope, la myosite à inclusions était bien présente aux Journées de la Société Française de Myologie à Toulouse, du 23 au 25 novembre 2022.

V_Stethoscope_AS294385287
Maladies
13/12/2022

DMOP et myopathies liées à COL6 : les PNDS sont sortis !

Deux nouveaux protocoles nationaux de diagnostic et de soins, produits par les centres de référence FILNEMUS, concernant les myopathies liées à COL6 et la dystrophie musculaire oculopharyngée donnent des préconisations de prise en charge pour ces maladies.

V_Recherche_AS334459632
Maladies
29/09/2022

SBMA : un nouveau gène identifié !

Une équipe a mis en évidence une forme d’amyotrophie bulbo-spinale dite « non-Kennedy » liée à un nouveau gène : le gène UBA1.