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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
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![Vignette Actualité - Médecin](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/Actu_Medecin_Freepik.jpg.webp?itok=YyUkqSvo)
La myasthénie double séronégative répond aux traitements habituels
Une étude canadienne s’est intéressée à la description et à l’évolution de la myasthénie sans anticorps anti-RACh ou anti-MuSK détectés, afin de voir si cette forme avait des caractéristiques différentes de la forme la plus fréquente avec anticorps anti-RACh.
![Vignette - Consultation, femme enceinte](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_femme_enceinte2.jpg.webp?itok=tUnFWvaE)
CMT et grossesse : des expériences maternelles plutôt positives
Une étude rétrospective apporte un éclairage rassurant sur le déroulement de la grossesse et de l'accouchement chez une centaine de femmes atteintes de maladie de Charcot-Marie-Tooth.
![la salle de conférence de Génocentre, vue d'en haut](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/AFMTLT_230617_AG_et_JRF_Evry_JYS_031-actusmalgmd.jpg.webp?itok=Bx9YHhJp)
LGMD et SMA : deux journées d’information à ne pas manquer
Les Groupes d’intérêt Myopathies des ceintures et Amyotrophies spinales organisent chacun une journée d’information dédiées aux personnes atteintes de ces pathologies, les 30 septembre et 14 octobre. Au programme : des ateliers thématiques, des rencontres avec des experts et des échanges entre pairs. Suivez le guide !
![Logo de la Journée mondiale de sensibilisation à la dystrophie myotonique](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/journee-steinert-actu.JPG.webp?itok=tkb8Oi51)
Journée dystrophies myotoniques : sensibiliser pour accélérer !
Le 15 septembre 2023, se tient la 3e édition de la Journée mondiale de sensibilisation aux dystrophies myotoniques. L'occasion de faire le point sur les actions et sur l'avancée des recherches.
![main bébé](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_main_nouveau_ne_g60ec94bd8.jpg.webp?itok=PqXzL__9)
SMA : l’Evrysdi bientôt disponible dès la naissance ?
L’indication du médicament vient d’être élargie au niveau européen, les nourrissons pourront bientôt être traités le plus tôt possible. Il faudra toutefois encore compter quelques semaines pour savoir quand cette nouvelle indication sera effective en France.
![Vignette Actualité - Médecin ordinateur](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/Actu_Medecin_AS333475401.jpeg.webp?itok=QTR_piDH)
CMT X1 : plus de 600 malades à la loupe
Deux études, la première issue d’une collaboration entre des centres spécialisés aux États-Unis, en Australie et en Europe et la seconde menée en France fournissent des informations essentielles pour faciliter le diagnostic génétique et envisager des essais cliniques dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth X1.
![V_Gelules_AS296674661](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Gelules_AS296674661.jpeg.webp?itok=ft7CBUhG)
CMT : une nouvelle forme qui pourrait bénéficier d’un traitement
Des chercheurs lyonnais financés par l’AFM-Téléthon ont mis en évidence l’implication du gène COQ7 dans une forme de maladie de Charcot-Marie-Tooth. Cette découverte leur a permis d’initier un traitement par le coenzyme Q10 chez un petit nombre de patients pour en évaluer l’efficacité.
![Vignette - Médecin et dossier médical](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Dossier_M%C3%A9dical_Medecin_AS70699183_0.jpg.webp?itok=mblBkNll)
CMT : surveiller le poids chez les jeunes
Une étude internationale chez près de 500 jeunes atteints de CMT montre qu’une obésité ou une maigreur extrême retentit sur la santé et les manifestations de la maladie.
![Vignette - Europe](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Europe.jpg.webp?itok=YVmmpdUQ)
Une histoire de la myologie en Europe
Dans un article paru en juillet 2023, un chercheur italien retrace la naissance de la myologie et son évolution. Cette science médicale du muscle et de ses maladies s’est développée au cours du temps non seulement grâce à l’avènement d’outils et de technologies améliorant la connaissance du muscle, mais aussi grâce aux collaborations internationales qui émaillent son histoire.
![Vignette - Chercheur](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Chercheur_AS239288092_0.jpeg.webp?itok=XUPF-_N2)
CMT : actualisation de la liste des médicaments contre-indiqués
Une analyse de la littérature médicale soutenue par l’association américaine sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth confirme la dangerosité possible de deux molécules utilisées pour le traitement de certains cancers.
![Vignette : Chercheur](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Recherche_AS114582581.jpg.webp?itok=_UJCwE2K)
Neuropathie à axones géants : les premiers candidats médicaments arrivent
Grâce à des poissons-zèbres et des souris modèles de la maladie, deux équipes françaises et canadiennes ont identifié des nouveaux candidats médicaments et exploré des nouvelles pistes thérapeutiques.
![Vignette Actualité - Perfusion](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/Actu_Perfusion_AS275892046.jpg.webp?itok=ysU_qfMs)
Myosite avec atteinte des poumons : un traitement par cellules CAR-T efficace
En Allemagne, deux hommes présentant un syndrome des antisynthétases réfractaire aux différents traitements ont été traités par des cellules CAR-T anti CD19 avec succès.
![Vignette - Exosquelette](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Exosquelette_AS451792733.jpeg.webp?itok=fHAeSlvC)
Maladie de Kennedy : un succès japonais
L’utilisation combinée d’un traitement anti-androgène et d’une rééducation robotisée cible avec succès les deux principales difficultés de la maladie de Kennedy : avaler et marcher.
![Vignette - Injection médicament](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Injection_AS300067703.jpeg.webp?itok=XQQnJTxJ)
SMA et essai DEVOTE : une première partie concluante
Une augmentation de la dose de Spinraza® à 28 mg a été bien tolérée par les six premiers participants de l’essai DEVOTE. Des arguments en faveur de la poursuite des deux autres parties de cet essai.