Maladie de Kennedy : la mexilétine ne convainc pas
La mexilétine ne s’est pas montrée efficace contre les paralysies liées au froid : résultat de l’essai clinique MEXPRESS chez 51 participants atteints d’amyotrophie bulbo-spinale.
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La mexilétine ne s’est pas montrée efficace contre les paralysies liées au froid : résultat de l’essai clinique MEXPRESS chez 51 participants atteints d’amyotrophie bulbo-spinale.
Deux nouveaux protocoles nationaux de diagnostic et de soins, produits par les centres de référence FILNEMUS, concernant les myopathies liées à COL6 et la dystrophie musculaire oculopharyngée donnent des préconisations de prise en charge pour ces maladies.
Une étude européenne et une revue de la littérature précisent encore davantage les liens entre dermatomyosite, cancer et auto-anticorps anti-TIF-1γ chez l’adulte.
Un essai nord-américain démontre l’utilité de l’ajout d’apremilast et son mode d'action pour soigner la dermatomyosite réfractaire avec une efficacité dans 87,5% des cas.
Une équipe néerlandaise passe en revue les atteintes cardiaques dans les myopathies liées à SEPN1 et à LAMA2 et confirme la validité des recommandations actuelles de surveillance cardio-respiratoire chez ces patients, en particulier ceux asymptomatiques.
Une étude rétrospective de petite ampleur montre les bénéfices de l’opération chirurgicale pour libérer les nerfs comprimés dans la CMT 1A et, à un moindre niveau, dans la neuropathie avec paralysie à la pression (HNPP).
Avoir une myopathie inflammatoire ne constitue pas une contre-indication à la transplantation pulmonaire, confirme une étude internationale.
Une équipe a mis en évidence une forme d’amyotrophie bulbo-spinale dite « non-Kennedy » liée à un nouveau gène : le gène UBA1.
Près de 20% des adultes atteints de dermatomyosite peuvent arrêter tout médicament qui freine l’activité du système immunitaire, selon une étude menée aux États-Unis.
Une nouvelle injection de vaccin contre la Covid-19 est désormais ouverte aux personnes majeures les plus vulnérables et à leurs aidants, notamment.
Après avoir montré des résultats positifs dans un essai de phase II, le losmapimod va être évalué dans un essai international de phase III qui vient de démarrer. En France, deux centres sont prévus : à Paris et à Nice.
Une équipe américaine applique la thérapie génique chez une souris modèle de dystrophie musculaire congénitale de type 1D et montre que les signes de la dystrophie sont réversibles, même à des stades avancés de la maladie.
Le laboratoire Acceleron renonce à poursuivre le développement de l’ACE-083 dans la myopathie facio-scapulo-humérale.
Les informations données lors des consultations préconceptionnelles ou prénatales permettent aux couples de prendre une décision personnelle en toute connaissance de cause.
Pour la première fois, un groupe de généticiens français a recensé de manière exhaustive les gènes en cause dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth et les neuropathies associées.