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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
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CMT et grossesse : des expériences maternelles plutôt positives
Une étude rétrospective apporte un éclairage rassurant sur le déroulement de la grossesse et de l'accouchement chez une centaine de femmes atteintes de maladie de Charcot-Marie-Tooth.
CMT X1 : plus de 600 malades à la loupe
Deux études, la première issue d’une collaboration entre des centres spécialisés aux États-Unis, en Australie et en Europe et la seconde menée en France fournissent des informations essentielles pour faciliter le diagnostic génétique et envisager des essais cliniques dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth X1.
CMT : une nouvelle forme qui pourrait bénéficier d’un traitement
Des chercheurs lyonnais financés par l’AFM-Téléthon ont mis en évidence l’implication du gène COQ7 dans une forme de maladie de Charcot-Marie-Tooth. Cette découverte leur a permis d’initier un traitement par le coenzyme Q10 chez un petit nombre de patients pour en évaluer l’efficacité.
CMT : surveiller le poids chez les jeunes
Une étude internationale chez près de 500 jeunes atteints de CMT montre qu’une obésité ou une maigreur extrême retentit sur la santé et les manifestations de la maladie.
Journée Mondiale de sensibilisation à la myopathie de Duchenne : mobilisation générale
La 10e Journée Mondiale dédiée à la myopathie de Duchenne invite à se mobiliser, le 7 septembre. L’occasion également de faire le point sur les avancées de la recherche dans cette maladie, emblématique de notre Association.
Duchenne : les bénéfices à long-terme de Viltolarsen se confirment
Le Viltolarsen, un oligonucléotide antisens ciblant le saut de l’exon 53 du gène DMD autorisé au Japon et aux Etats-Unis en 2020, agit encore sur la progression de la maladie après 4 ans de traitement, confirmant les premières données sur 2 ans.
Une histoire de la myologie en Europe
Dans un article paru en juillet 2023, un chercheur italien retrace la naissance de la myologie et son évolution. Cette science médicale du muscle et de ses maladies s’est développée au cours du temps non seulement grâce à l’avènement d’outils et de technologies améliorant la connaissance du muscle, mais aussi grâce aux collaborations internationales qui émaillent son histoire.
CMT : actualisation de la liste des médicaments contre-indiqués
Une analyse de la littérature médicale soutenue par l’association américaine sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth confirme la dangerosité possible de deux molécules utilisées pour le traitement de certains cancers.
Neuropathie à axones géants : les premiers candidats médicaments arrivent
Grâce à des poissons-zèbres et des souris modèles de la maladie, deux équipes françaises et canadiennes ont identifié des nouveaux candidats médicaments et exploré des nouvelles pistes thérapeutiques.
CMT : premier congrès européen consacré à la maladie
Chercheurs, médecins, généticiens, laboratoires pharmaceutiques se sont réunis, mobilisés par la fédération européenne des associations sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth afin d’établir un plan d’actions avec deux objectifs : un diagnostic pour tous et des traitements.
Myopathie de Duchenne : les troubles de déglutition pèsent davantage sur le moral avec l’âge
La qualité de vie liée aux difficultés pour avaler dans la dystrophie musculaire de Duchenne est corrélée à l’âge, à la force des muscles inspiratoires et à l’état du système nerveux autonome vasculaire, gastro-intestinal…
CMT : des témoignages de malades sur leur recours au cannabis à usage médical
Alors qu’une expérimentation est en cours en France pour évaluer les effets et la sécurité d’utilisation du cannabis médical dans plusieurs maladies, une étude américaine de petite ampleur montre qu’il pourrait dans certains cas aider à réduire les douleurs dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth.
Myopathie de Duchenne : la place importante des jeux vidéo au quotidien
Une étude anglaise a exploré l'expérience vécue de jeunes adultes atteints de myopathie de Duchenne adeptes des jeux vidéo et montre l'importance de valoriser plus largement cette pratique source de bien-être auprès de ces jeunes.
Myopathie de Duchenne : des résultats positifs à long terme pour l’ataluren
Le registre européen STRIDE compile les données de suivi en vie réelle de plus de 300 personnes atteintes de DMD et traitées par l’ataluren (Translarna™). Une publication parue en avril 2023 fait le point après cinq ans de traitement.