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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
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![Vignette - Congrès](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Congres_AS347254520.jpeg.webp?itok=6HKC-DXX)
CMT : trois rendez-vous importants en 2023
Temps de partages et d’échanges pour la communauté CMT, trois évènements rassembleront les experts scientifiques et médicaux, les malades et leurs proches pour discuter des dernières avancées dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth.
![V_Questionnaire_AS512102297](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Questionnaire_AS512102297.jpeg.webp?itok=INGENggD)
CMT : des effets sur la santé mentale
Une étude italienne a montré que des patients atteints de CMT, sélectionnés à partir du registre national italien, sont plus touchés que le groupe contrôle par des troubles dépressifs et plus largement par une détresse psychologique globale.
![V_Gene_AS188087817](/sites/default/files/styles/landscape/public/legacy/v_gene_as188087817.jpeg.webp?itok=JFAqym8T)
SMC : quelles nouveautés en 2022 ?
Dans les syndromes myasthéniques congénitaux, les connaissances génétiques progressent, les signes cliniques sont mieux caractérisés et des approches de thérapie génique sont en développement.
![AFMTLT_170927_Utilisation_Materiel_Kine_Respi_IMotion_CH_36](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/AFMTLT_170927_Utilisation_Materiel_Kine_Respi_IMotion_CH_36.JPG.webp?itok=foOBzv-M)
La ventilation non invasive chez l’enfant atteint d’une maladie neuromusculaire en France
Un état des lieux de la ventilation non invasive dans les maladies neuromusculaires rend compte d’une prise en charge respiratoire de qualité des enfants sur l’ensemble du territoire français.
![V_Stethoscope_AS294385287](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Stethoscope_AS294385287_0.jpeg.webp?itok=F_bDHFQA)
DMOP et myopathies liées à COL6 : les PNDS sont sortis !
Deux nouveaux protocoles nationaux de diagnostic et de soins, produits par les centres de référence FILNEMUS, concernant les myopathies liées à COL6 et la dystrophie musculaire oculopharyngée donnent des préconisations de prise en charge pour ces maladies.
![Recherche fondamentale - Chercheur femme](/sites/default/files/styles/landscape/public/legacy/0_recherche_fondamentale_chercheuse_afm_telethon.jpg.webp?itok=v2PRZ0dI)
Dermatomyosite : les anti-TIF-1-γ, un marqueur à suivre
Une étude européenne et une revue de la littérature précisent encore davantage les liens entre dermatomyosite, cancer et auto-anticorps anti-TIF-1γ chez l’adulte.
![Vignette - Médicaments](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Medicaments_AS231528101.jpg.webp?itok=U-XcpIep)
Dermatomyosite : rajouter de l’apremilast quand les lésions de la peau résistent
Un essai nord-américain démontre l’utilité de l’ajout d’apremilast et son mode d'action pour soigner la dermatomyosite réfractaire avec une efficacité dans 87,5% des cas.
![Vignette - Médecin et dossier médical](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Dossier_M%C3%A9dical_Medecin_AS70699183_0.jpg.webp?itok=mblBkNll)
CMT 1A et neuropathie tomaculaire : la chirurgie peut soulager le syndrome du canal carpien
Une étude rétrospective de petite ampleur montre les bénéfices de l’opération chirurgicale pour libérer les nerfs comprimés dans la CMT 1A et, à un moindre niveau, dans la neuropathie avec paralysie à la pression (HNPP).
![Vignette - Radio des poumons](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Radio_Poumon_AS78708175.jpg.webp?itok=19jy6TGR)
Myosites avec atteinte des poumons : la greffe est parfois une solution
Avoir une myopathie inflammatoire ne constitue pas une contre-indication à la transplantation pulmonaire, confirme une étude internationale.
![Vignette - Chercheur](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Recherche_AS37033405.jpg.webp?itok=yl7wzEZt)
DMOP : une nouvelle piste thérapeutique
Des chercheurs français ont pu, grâce à des travaux sur les mécanismes en jeu dans la dystrophie musculaire oculopharyngée proposer un nouveau candidat médicament prometteur chez la mouche.
![Vignette Actualité - Médecin et dossier médical](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/Actu_Dossier_M%C3%A9dical_Medecin_AS70700518.jpg.webp?itok=N7i7Oaoh)
Dermatomyosite de l’adulte : arrêter les immunomodulateurs est possible
Près de 20% des adultes atteints de dermatomyosite peuvent arrêter tout médicament qui freine l’activité du système immunitaire, selon une étude menée aux États-Unis.
![Vignette - Injection](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_injection_6.jpg.webp?itok=5CotYJlc)
Vaccin Covid-19 : un deuxième rappel pour les 18-60 ans à risque et leurs aides à domicile
Une nouvelle injection de vaccin contre la Covid-19 est désormais ouverte aux personnes majeures les plus vulnérables et à leurs aidants, notamment.
![Stéthoscope médecin](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Stethoscope_Medecin_AS94616623.jpg.webp?itok=lP4RlG1C)
Syndrome d’Andersen-Tawil : des manifestations souvent atypiques
Syndrome d’Andersen-Tawil : des manifestations souvent atypiques
![Vignette Actualité - Médecins en réunion](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/Actu_Reunion_AS80491973.jpg.webp?itok=UiKPOMnQ)
CMT : les experts français établissent une liste des gènes impliqués
Pour la première fois, un groupe de généticiens français a recensé de manière exhaustive les gènes en cause dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth et les neuropathies associées.