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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
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![Vignette - Sabrina Sayah, psychologue](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_AFMTLT_220422_Consultation_JYS_012.jpg.webp?itok=7jtPCskF)
Bilan neuropsychologique : le décryptage d’une psy
Troubles du langage, du comportement, de l’attention, de la concentration… différents tests permettent d’évaluer les difficultés cognitives rencontrées dans certaines maladies neuromusculaires. Mais comment se déroule ce bilan ? Et en quoi ses résultats peuvent-ils aider à améliorer la vie au quotidien ? Les réponses de Sabrina Sayah, psychologue à l’hôpital de la Pitié Salpêtrière et à l'Institut de Myologie, à Paris.
![Vignette Actualité - Perfusion](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/Actu_Perfusion_AS144625390.jpg.webp?itok=4-tHhPFU)
Myasthénie auto-immune : l’efgartigimod transforme l’essai
L’essai ADAPT a livré ses résultats définitifs et ils sont positifs. L’anti-récepteur Fc néonatal efgartigimod s’annonce efficace et bien toléré dans la myasthénie, avec à la clé une autorisation de mise sur le marché français.
![Vignette Actualité - Vignette chercheur avec pipette](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/Actu_Chercheur_pipette.jpg.webp?itok=THy5u175)
Myasthénie : entrainer une auto-tolérance semble fonctionner, chez la souris
Sur le principe de la désensibilisation d’une allergie, des chercheurs sont parvenus à rendre des souris modèles de myasthénie auto-immune tolérantes à leurs propres récepteurs à l’acétylcholine.
![v_injection_intra_2](/sites/default/files/styles/landscape/public/legacy/v_injection_intra_2.jpeg.webp?itok=lSsUSg9T)
Myasthénie : la greffe de cellules souches validée dans certaines situations exceptionnelles
Recevoir des cellules souches peut aider à opérer un véritable « reset » du système immunitaire dans différentes maladies auto-immunes, comme la myasthénie.
![Vignette Actualité - Perfusion](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/Actu_Perfusion_AS144625390.jpg.webp?itok=4-tHhPFU)
Myasthénie et corticoïdes : quels effets de la thérapie par immunoglobulines ?
Une étude internationale démontre que, même s’il est bien toléré, le traitement par immunoglobulines en intraveineux (IgIV) ne permet pas de faciliter la diminution de la dose de corticoïdes dans la myasthénie auto-immune.
![V_Consultaiton_AS219643557](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Consultaiton_AS219643557.jpeg.webp?itok=fm7DLN1H)
Myasthénie : avec anxiété ou dépression dans environ un tiers des cas
Les résultats d’une étude allemande de grande ampleur incitent à rechercher, pour mieux les traiter, des troubles anxieux et un syndrome dépressif souvent présents en cas de myasthénie auto-immune.
![V_Gene_AS188087817](/sites/default/files/styles/landscape/public/legacy/v_gene_as188087817.jpeg.webp?itok=JFAqym8T)
SMC : quelles nouveautés en 2022 ?
Dans les syndromes myasthéniques congénitaux, les connaissances génétiques progressent, les signes cliniques sont mieux caractérisés et des approches de thérapie génique sont en développement.
![AFMTLT_170927_Utilisation_Materiel_Kine_Respi_IMotion_CH_36](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/AFMTLT_170927_Utilisation_Materiel_Kine_Respi_IMotion_CH_36.JPG.webp?itok=foOBzv-M)
La ventilation non invasive chez l’enfant atteint d’une maladie neuromusculaire en France
Un état des lieux de la ventilation non invasive dans les maladies neuromusculaires rend compte d’une prise en charge respiratoire de qualité des enfants sur l’ensemble du territoire français.
![V_Congres_SFM22_20221123_135129](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Congres_SFM22_20221123_135129.jpg.webp?itok=vtn96-_T)
Myosite à inclusions : des avancées repérées en congrès
Perspective d’un nouvel essai clinique, atteinte des muscles du visage et interrogations sur l’aspect des muscles au microscope, la myosite à inclusions était bien présente aux Journées de la Société Française de Myologie à Toulouse, du 23 au 25 novembre 2022.
![V_Stethoscope_AS294385287](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Stethoscope_AS294385287_0.jpeg.webp?itok=F_bDHFQA)
DMOP et myopathies liées à COL6 : les PNDS sont sortis !
Deux nouveaux protocoles nationaux de diagnostic et de soins, produits par les centres de référence FILNEMUS, concernant les myopathies liées à COL6 et la dystrophie musculaire oculopharyngée donnent des préconisations de prise en charge pour ces maladies.
![V_Injection_Vaccin_Covid_AS401099800](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Injection_Covid_AS401099800.jpg.webp?itok=HUO3-gWZ)
Myosites, myasthénie et vaccination contre la Covid-19 : des données de sécurité rassurantes
L’injection du vaccin contre la Covid-19 est bien tolérée chez les personnes atteintes de myopathie inflammatoire ou de myasthénie auto-immune, selon deux études de grande ampleur.
![Vignette Actualité - Médecin](/sites/default/files/styles/landscape/public/legacy/v_medecin2.jpeg.webp?itok=-juOhqpy)
Myopathie de Becker : quelle réalité pour les troubles cognitifs et du comportement ?
Trois articles mettent en lumière les caractéristiques cognitives des personnes atteintes de dys-trophie musculaire de Becker et nuancent la présence de troubles comportementaux.
![Vignette Actualité - Comprimés](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/Actu_Comprimes_Flacons_AS26704852.jpg.webp?itok=50F_LBy3)
Myasthénie : la pyridostigmine évaluée par ceux qui en prennent
Un médicament assez efficace mais avec des effets indésirables dans neuf cas sur dix, le verdict de plusieurs centaines de personnes traitées par pyridostigmine pour une myasthénie auto-immune est riche d’enseignements.
![Vignette - Comprimés](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Comprimes_AS111443921.jpg.webp?itok=SEdjn6ZT)
Myasthénie : le Firdapse®, un traitement d’appoint possible
Les résultats d’un essai clinique italien montrent l’intérêt, dans la myasthénie auto-immune, d’un médicament déjà utilisé pour soigner d’autres maladies de la jonction neuromusculaire.