Myopathie de Duchenne : une nouvelle thérapie cellulaire prometteuse
Trois garçons atteints de DMD ont bénéficié d’une thérapie cellulaire innovante se basant sur des cellules chimériques exprimant la dystrophine, avec des résultats encourageants.
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Trois garçons atteints de DMD ont bénéficié d’une thérapie cellulaire innovante se basant sur des cellules chimériques exprimant la dystrophine, avec des résultats encourageants.
Deux études, dont l’une soutenue par l’AFM-Téléthon, montrent que les personnes atteintes de maladies neuromusculaires répondent bien aux vaccins à ARN messager contre la Covid-19, en dépit de l’atrophie de leurs muscles.
Le Viltolarsen, un oligonucléotide antisens ciblant le saut de l’exon 53 du gène DMD autorisé au Japon et aux Etats-Unis en 2020, agit encore sur la progression de la maladie après 4 ans de traitement, confirmant les premières données sur 2 ans.
La qualité de vie liée aux difficultés pour avaler dans la dystrophie musculaire de Duchenne est corrélée à l’âge, à la force des muscles inspiratoires et à l’état du système nerveux autonome vasculaire, gastro-intestinal…
Une étude anglaise a exploré l'expérience vécue de jeunes adultes atteints de myopathie de Duchenne adeptes des jeux vidéo et montre l'importance de valoriser plus largement cette pratique source de bien-être auprès de ces jeunes.
Le registre européen STRIDE compile les données de suivi en vie réelle de plus de 300 personnes atteintes de DMD et traitées par l’ataluren (Translarna™). Une publication parue en avril 2023 fait le point après cinq ans de traitement.
Les autorités de santé américaines ont approuvé un premier médicament de thérapie génique par microdystrophine, l'Elevidys dans la DMD, pour les garçons âgés de 4 à 5 ans, marchants. Son efficacité clinique reste à confirmer pour entériner cette autorisation.
A compter du 1er juillet, les ergothérapeutes sont autorisés à prescrire des dispositifs médicaux et des aides techniques à leurs patients. Une décision attendue depuis longtemps par les professionnels de la santé
Fraîchement mises à jour à l’occasion de l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon, les « Avancées de la recherche 2023 » sont disponibles !
Une possible accumulation de particules extérieures dans des ventilateurs Philips Trilogy Evo nécessite la pose d’un filtre supplémentaire, par les prestataires de santé à domicile.
Deux équipes françaises montrent pour la première fois qu’une restauration partielle de dystrophine dans le cerveau attenue certains troubles comportementaux chez la souris modèle de myopathie de Duchenne.
Une nouvelle combinaison thérapeutique a permis d’améliorer l’accès aux noyaux des cellules cardiaques et la restauration de la dystrophine chez des souris modèles de DMD.
Le givinostat échoue à réduire la fibrose dans un essai clinique mené en Italie. Pour autant, il continue d'intéresser les chercheurs pour son potentiel effet à réduire l'infiltration graisseuse.
Une étude réalisée par les équipes de l’AFM-Téléthon montre que la majorité des malades dépendants de la ventilation assistée sont satisfaits de leur qualité de vie. Trois questions à Mathieu Delorme, investigateur principal de cette recherche.
Des femmes majoritairement britanniques ou américaines et atteintes de différentes maladies neuromusculaires ont participé à une enquête sur la grossesse et l’accouchement. Les conclusions appellent à opter pour un suivi spécialisé tout au long de la période périnatale.