Maladie de Kennedy : un succès japonais
L’utilisation combinée d’un traitement anti-androgène et d’une rééducation robotisée cible avec succès les deux principales difficultés de la maladie de Kennedy : avaler et marcher.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
L’utilisation combinée d’un traitement anti-androgène et d’une rééducation robotisée cible avec succès les deux principales difficultés de la maladie de Kennedy : avaler et marcher.
Des chercheurs français ont pu, grâce à des travaux sur les mécanismes en jeu dans la dystrophie musculaire oculopharyngée proposer un nouveau candidat médicament prometteur chez la mouche.
Une équipe a mis en évidence une forme d’amyotrophie bulbo-spinale dite « non-Kennedy » liée à un nouveau gène : le gène UBA1.
Une étude d’histoire naturelle de la paralysie périodique hypokaliémique sur trois ans confirme que cette maladie peut se manifester comme une myopathie progressive avec ou sans accès de paralysie associé.
Lorsque l'on utilise un fauteuil roulant électrique au quotidien, adopter les bons réglages permet de préserver sa santé. Une étude financée par l’AFM-téléthon a identifié les critères clés pour une position assise optimale.
Dans un article paru en juillet 2023, un chercheur italien retrace la naissance de la myologie et son évolution. Cette science médicale du muscle et de ses maladies s’est développée au cours du temps non seulement grâce à l’avènement d’outils et de technologies améliorant la connaissance du muscle, mais aussi grâce aux collaborations internationales qui émaillent son histoire.
Une possible accumulation de particules extérieures dans des ventilateurs Philips Trilogy Evo nécessite la pose d’un filtre supplémentaire, par les prestataires de santé à domicile.
A compter du 1er juillet, les ergothérapeutes sont autorisés à prescrire des dispositifs médicaux et des aides techniques à leurs patients. Une décision attendue depuis longtemps par les professionnels de la santé
À la suite de premiers résultats concluants, Généthon a démarré la phase pivot de son essai de thérapie génique pour le syndrome de Crigler-Najjar, une maladie rare du foie, en France, en Italie et aux Pays-Bas.
Deux nouveaux protocoles nationaux de diagnostic et de soins, produits par les centres de référence FILNEMUS, concernant les myopathies liées à COL6 et la dystrophie musculaire oculopharyngée donnent des préconisations de prise en charge pour ces maladies.
La mexilétine ne s’est pas montrée efficace contre les paralysies liées au froid : résultat de l’essai clinique MEXPRESS chez 51 participants atteints d’amyotrophie bulbo-spinale.
L’Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé lance une alerte concernant un risque, très faible, liés à certains ventilateurs Astral de la marque ResMed. Décryptage.
Une revue publiée par deux chercheurs d’I-Stem, un des laboratoires de l’AFM-Téléthon, fait le point sur les cellules souches pluripotentes humaines iPS et confirment leurs principaux atouts dans les maladies neuromusculaires : améliorer la compréhension et identifier de nouveaux traitements.